Ergebnis Gentest

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Ergebnis Gentest

Beitragvon redblackrose am 15.03.2010, 21:29

Hallo,

ich wollte mich bei allen bedanken, die mir geantwortet haben und das Ergebnis vom gentest mitteilen.
Das Ergebnis war schon nach 1 1/2 Wochen da und der Kinderarzt hat es uns bei einem Termin mitgeteilt. Der Gentest ist zu 95% negativ.
Heute hatte auch der Arzt aus der Kinderklinik angerufen und es mir gesagt. Somit sind wohl die häufigten Mutationen von CF ausgeschlossen und wir können davon ausgehen, dass er es nicht hat.

Jetzt müssen wir weitersuchen, was die Ursache ist, aber ich bin ganz froh, dass das jetzt mal wegfällt.
Was mich etwas schockiert hat ist wie unzuverlässig die Schweißtests sind. Durch die Ergebnisse ist man selbst noch viel unsicherer geworden.

LG
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Re: Ergebnis Gentest

Beitragvon Wandervogel am 20.03.2010, 20:22

Hallo

Man sollte allerdings bedenken, dass es ca 1500 CF-Mutationen gibt. Bei den häufigsten Mutationen (Normale Genanalyse) wird nur auf 30 Mutationen untersucht.

Wenn ich es richtig sehe, war der Schweißtest ja auffällig und nicht normal. (bis 30 normal, 30-40 Graubereich und über 40 pathologisch).

Wie war denn die Potentitalspannungsmessung? Ist die auch normal?

LG
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Re: Ergebnis Gentest

Beitragvon redblackrose am 22.03.2010, 13:26

Hi Wandervogel,

ich weiß, dass nur auf die häufigsten Mutationen untersucht werden kann, aber ich dachte das wären viel mehr als nur 30?!?
Was mich stutzig gemacht hat, war das ich die Ärztin mal gefragt habe, ob es auch was anderes sein kann, wenn der Schweißichtest nicht in Ordnung ist und sie meinte eigentlich nein.
So wurde mir gesagt, dass CF zu 95% ausgeschlossen ist.
Es wurde nur 2 mal Schweißtest gemacht. Einmal nur Natrium gemessen mit Wert von 79. Beim 2. mit Chlorid. Chlorid bei 44, wobei mir gesagt wurde, dass bis 40 normal sei und Natrium war bei 83, wobei da gesagt wurde, dass die Werte halt auch schwanken. Mehr wurde nicht gemacht. Wurde ja dann direkt Gentest gemacht.

Auf was soll ich mich verlassen? Gibt es eine Möglichkeit die anderen Mutationen rauszufinden?

Lg

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Re: Ergebnis Gentest

Beitragvon Wandervogel am 22.03.2010, 18:04

Hallo

Du solltest Dich an ein CF-Zentrum überweisen lassen, wo die Ärzte sich damit auskennen und auch eine Potentialspannungsmessung und weitere Untersuchungen machen können. Z.Bsp. UNI Giessen oder die Medizinische Hochschule Hannover.
Was Du bisher schreibst, mal Natrium mal Chlorid gemessen ect. klingt alles sehr abenteuerlich.

Wenn der Schweißtest so grenzwertig ist, dann liegt mit großer Wahrscheinlichkeit keine der häufigsten Mutationen vor, sondern eher eine seltene. Auch mit normalem Schweißtest kann man CF haben.

LG
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