Befund Gentest/ Fragen

[Fuzi]

ich hab mir gedacht, dass die diagnose aber schon steht und der gentest zur absicherung gemacht wurde
warum sollte man einen gen-test machen, ohne symptome?

also i kenn mi jez nimmer so genau aus, was ihr meint!
der kleine wird ja cf-symptome haben,oder nicht? schweisstest?
und ihr meint jez also das es trotzdem sein kann, dass er nur träger ist und nicht besitzer dieser krankheit?
oder versteh ich das jez falsch?

bei unserm gen test steht zum beispiel der letzte satz:
die diagnose ist somit bestätigt.
dass muss ja bei miriams test a wo stehn oder net?

[schurig]

kann es theoretisch auch sein, dass auf einem gen eine mutation und eine gesunde erbinformation liegt?

Hi,

Sobald eine krankmachende Mutation drin ist, ist das Gen nicht mehr der gesunde sog. "Wildtyp", deswegen nutzt es nichts, wenn 99% des Gens normal sind. Bei Delta F 508 ist nur ein "Buchstabe" (Basenpaar) von 1480 weggelassen. Aber auch der nicht mutierte Wildtyp enthält eine Menge "Polymorphismen", so nennt man Varianten, die keine Bedeutung haben.

Aber man kann natürlich mehrere Mutationen in einem Gen haben.
Es gibt sogar welche (z.B. R553Q), die machen eine krankmachende "wieder gut", wenn beide gleichzeitig auf einem Gen auftreten.
Leider sehr selten

Ich möchte auch unterstreichen, was schon geschrieben wurde:
Die CF-Mutation ist fast egal, solange man nicht zwei "milde" hat.
Auch die etwas häufigere Pseudomonas-Anfälligkeit bei einigen hat weniger Bedeutung als eine gute Antibiotika-Behandlung.

Es gibt sogar unter Wissenschaftlern die Ansicht, dass man mit CF auch körperlichbesser klar kommt, wenn man als Betroffener sein Leben mit der Erkrankung aktiv gestaltet und einen in sich "stimmigen" Weg findet.

Dazu gehört ausser Bildung und Beruf aus meiner Sicht auch eine "höhere" Komponente: Der Glaube. Man sollte seinen Kindern (egal ob mit oder ohne CF) beibringen, warum und wozu wir hier auf der Welt sind und dass sie wertvoll sind, weil sie wunderbare Geschöpfe Gottes sind.
AUch Atheisten können ihren Kindern wichtige Werte vermitteln, die ihnen im Leben helfen werden.

Schöne Grüße
Michael

[Gast]

AUch Atheisten können ihren Kindern wichtige Werte vermitteln, die ihnen im Leben helfen werden.

welche denn?

[Miriam]

Ihr Lieben,
habt erstmal vielen Dank für all eure Antworten!!!

Nun sind ein paar Tage verstrichen und der Gentest ist schon ein bißchen mehr in den Hintergrund gerückt. Natürlich war es am Anfang so, dass ich auf eine milde Form gehofft habe und vielleicht auch immer noch hoffe. Und somit trifft das, was Carmen geschrieben hat, sicher zu.
Im Moment geht es dem Simon ja prima. Niemand würde denken, er hätte CF. Übrigens steht in unserem Befundbericht auch nicht drin, dass die Diagnose steht, sondern nur dass CF "höchst wahrscheinlich" ist. Trotz dieser Gene und auch 3 pos. Schweisstesten. Die Formulierung hängt wahrscheinlich eh vom Arzt ab, ich glaube nicht, dass da noch etwas anderes hinter steckt.

Euch allen ein schönes Maiwochenende mit hoffentlich mehr Sonne als hier in Hessen!!!

Liebe Grüße
Miriam

[schurig]

AUch Atheisten können ihren Kindern wichtige Werte vermitteln, die ihnen im Leben helfen werden.

welche denn?

Ja hmm. Also um ehrlich zu sein keine Ahnung.

Ich bin ja kein Atheist

God rules
Michael

[Carmeli]

dass die Diagnose steht, sondern nur dass CF "höchst wahrscheinlich" ist. Trotz dieser Gene und auch 3 pos. Schweisstesten.

Hallo Miriam

Was ist denn das für ein Arzt, der das geschrieben hat? War das der Genetiker oder ist das Euer behandelnder Kinderarzt?

Gruß Carmen

[Carmeli]

warum und wozu wir hier auf der Welt sind

Wozu sind wir denn auf der Welt?

und dass sie wertvoll sind, weil sie wunderbare Geschöpfe Gottes sind.

Ja, das Leben ist wertvoll und wunderbar. Aber das ist auch so, wenn man kein Geschöpf Gottes ist. Denn was oder wer ist Gott?
Naja, mit Gott ist das so eine Sache. Im Namen Gottes sind schon viele in den Krieg gezogen.

Auch Atheisten können ihren Kindern wichtige Werte vermitteln, die ihnen im Leben helfen werden.

Genau; als da wären Liebe, Freude, Offenheit für alles, Toleranz anderen gegenüber. Dass wir das, was wir tun auch gern tun. Und das wir uns Ziele setzen und versuchen diese Ziele auch zu erreichen. Denn das Erreichen unserer Ziele macht uns glücklich.

Gut man könnte auch sagen: "Der Gott ist in mir. Also bin ich das Geschöpf, was ich aus mir mache." Und dannach hat jeder sein Leben selbst in seiner Hand.
Im Buddhismus nennt man das Karma; unser Handeln von heute bestimmt unser Morgen. Und im Buddhismus gibt es keinen Gott, es ist eine "atheistische Philosophie", nach der weltweit Millionen Menschen leben.

Gruß Carmen

[Gast]

@ Miriam: Eine "Ungünstige" Kombination wäre 3905insT heterozygot, während R553x heterozygot eine "günstige" Konstellation ist -statistisch PA-bezogen (vgl. Cystische Fibrose, S. 56f). Aber jede Statistik Kann widerlegt werden; unser Kleiner ist R553x/df508 und hatte seinen ersten (bis jetzt nicht einzigen) PA mit 7 Wochen (allerdings nicht chronisch!)

@Michael:ich bin bekennende Atheistin, und wenn jemals irgendetwas mich hätte an Gott glauben lassen können, dann wären es sicher die Ereignisse um mein schwer krankes Kind gewesen. Aber in der Tat kann man auch als "Gottloser" Werte vermitteln. Und diese Werte haben sich durch die Krankheit unseres Sohnes sicher verändert. An allererster Stelle steht für mich ganz klar meine Familie (nicht nur mein Sohn); das war früher anders (wer lässt sich beruflich nicht gerne bauchpinseln?). Und materielle Dinge/Statussymbole sind doch um einiges in den Hintergrund gerückt. Wenn mich jetzt jemand nach dem schönsten Geräusch fragt, das ich kenne, ist es nicht mehr das Meeresrauschen oder meine Lieblingsmusik, sondern Kinderlachen. Denn mein CF-Sohn lacht nur, wenn´s ihm gut geht (gesundheitlich)- und dann geht´s mir auch gut.

Liebe Grüße
Silke

[Fuzi]

Aber das sind doch werte, die man unabhängig von einer chronischen krankheit lehren sollte!
ich versteh miriams sache immer nu net so ganz. schweisstest war 3x auffällig, gen test sagt, dass die beiden Mutationen da sind, aber es kann trotzdem sein, dass ihr sohn nur träger ist?
und das wollen sie jetzt fest stellen, in dem sich die eltern testen lassen?
mmh?

[schurig]

Hallo,
na, ein bißchen vom Thema ab, aber ich will mich nicht drücken
Mir geht es darum, dass man das, was einem selbst Sinn und Halt im Leben gibt, an die Kinder weitergibt. Und das kann sich nicht in Arbeit und Bildung erschöpfen. Sonst müssten sich ja alle minderqualifizierten Arbeitslosen erschießen. (Vorsicht Ironie)

Wozu sind wir denn auf der Welt?

Nach meiner Überzeugung sind alle Geschöpfe zur Freude und Ehre Gottes geschaffen.

Ja, das Leben ist wertvoll und wunderbar. Aber das ist auch so, wenn man kein Geschöpf Gottes ist.

Kein Widerspruch. Schreibe ich ja auch, dass Atheisten sehr wohl Werte weiterzugeben haben.
Es ist für ein Kind -rein menschlich betrachtet- sehr wertvoll, wenn die ELtern ihm nicht nur einen Fernseher schenken, sondern im vorleben und auch erklären, dass es diese Werte gibt. Und dass da eine Meinungsvielfalt herrscht, ist klar.

Im Namen Gottes sind schon viele in den Krieg gezogen.

Ja und ohne auch.... und ich bin Kriegsdienstverweigerer aus Glaubensgründen. Auch so ein Wert. Na ja, Julius wird ja ausgemustert werden, aber es wäre mir schon unangenehm, wenn er "dienen" wollte.

@Silke
Tja, genau meine Vermutung, Es gibt immaterielle Werte, über die viele Menschen übereinstimmen, und die es lohnt, an die Kinder weiterzugeben.
Unabhängig vom Glauben.


@Fuzi
Nein, es ist nicht wirklich denkbar, dass das alles eine Fehldiagnose war. Die Genetiker beurteilen eben nur "ihren" Teil. Rein theoretisch....

Natürlich muss man allen Kindern Werte vermitteln. Ich wollte eben nur betonen, dass es nicht reicht, Bildung und Beruf usw. zu haben.
Ich denke, je schwieriger ein Leben ist (CFler haben es sicher schwerer als Gesunde), desto wichtiger ist eine optimale Vorbereitung für die Kinder.
Das sieht man aus meiner Sicht auch an dem Einfluss der sozioökonomischen Faktoren, wie Carmen ja geschrieben hat. Das bedeutet nicht nur den Geldbeutel, sondern die gesamten Verhältnisse, in denen einer lebt.

Schöne Grüße und einen schönen ersten Mai....
Michael

P.S. hab den Beitrag nochmal editiert, weil die Quotes nicht stimmten.
Michael

[Carmeli]

Nach meiner Überzeugung sind alle Geschöpfe zur Freude und Ehre Gottes geschaffen.

Hallo Michael

Ist dieser Gott dann nicht irgendwie pervers veranlagt? Bitte entschuldige. Aber wenn es Deinem Gott Freude bereitet zu sehen, wie junge Menschen an ihrem Schleim ersticken, dann kann da etwas nicht stimmen.
Und wer hat denn nach dieser Theorie die Menschen geschaffen, Dein Gott selbst? Dann wäre es ja eindeutig, dass Gott psychsich krankhaft ist, wenn er minütlich unendliches Leid über die Menschen ergehen läßt und sich auch noch daran erfreut.

Gruß Carmen

[Carmeli]

ja, Julius wird ja ausgemustert werden, aber es wäre mir schon unangenehm, wenn er "dienen" wollte.

Hallo Michael

Er darf ja dann auch keinen Zivildienst leisten, auch wenn er das sehr gern wollte.

Die Frage ist hier ja nicht "ob dienen" sondern "WIE dienen". Dienen mit der Waffe in der Hand versus dienen im sozialen Bereich, wo Hilfe immer benötigt wird.

Gruß Carmen

[Anouk]

hi ihr ich würde mal vorschlagen ihr eröffnet ein neues Thema wenn ihr dikutieren wollt ob gott existiert und so weiter

[Jens]

[Miriam]

Also nochmal zurück zum Ursprungsthema Gentest...

@Carmen/Michael/Fuzi

die Formulierung "höchst wahrscheinlich CF" stand in dem Bericht des Genetikers. Den ganzen Satz habe ich auch anfänglich schon erwähnt. Allerdings hat mir unsere Kinderärztin erklärt, dass wenn beide Mutationen auf einem Allel seien, nach ihrer Auffassung gemeint sei, dass er somit nicht combound heterozygot wäre, sondern es sich um eine Art Homozygotie handelt, weil zwei Mutationen auf einem Allel sich dann doch dominant verhalten und es somit auch möglich sei CF zu haben, also nicht so wie Michael es aufgefaßt hat, nämlich doch nur Träger und nicht erkrankt. Soweit.

Liebe Grüße
Miriam