Späte Diagnose bei Mukoviszidose - Erfahrungsberichte

[Carmeli]

Hallo, liebe User
Da es ja auch hier im Forum einige gibt, bei denen im fortgeschrittenen Alter die Diagnose Mukoviszidose diskutiert wird und eine entsprechende Diagnostik läuft, habe ich einmal zum Erfahrungsausstausch dieses Thema eröffnet.

Ich möchte das Thema mit zwei Beispielen aus der Literatur einleiten. Zwei Beispiele, die doch sehr beeindruckend sind.

Liebe Grüße
Carmen

Hier die beiden Beispiele:

Fallbericht 3
Bei einem Marathonläufer wurde im Alter von 33 Jahren erstmals die Diagnose einer Mukoviszidose mit allergischer bronchopulmonaler Candidose im Rahmen der Diagnostik rezidivierender pulmonaler Infekte mit Staphylococcus aureus gestellt. Bodyphlethysmographisch fanden sich eine inspiratorische Vitalkapazität von 2,9 Litern (51 %) und eine totale Lungenkapazität von 8,0 Litern (102 %). Das Residualvolumen betrug 5,1 Liter (258 %). Die 1-Sekunden-Kapazität war mit 1,2 Litern deutlich vermindert (27 %) und sprach nicht auf Akut-Broncholyse mit Salbutamol an (1,1 Liter)....

Fallbericht 4
Im Rahmen einer Wehrdienst-Untersuchung 1999 wurde erstmals der Verdacht auf eine Lungenerkrankung, im weiteren die Diagnose einer Mukoviszidose mit schwerer exokriner Pankreasinsuffizienz bei einem 18-jährigen Patienten gestellt. Die inspiratorische Vitalkapazität lag bei 3,0 Liter (54 %) und die FEV1 bei 1,1 Litern (23 %) ohne Ansprechen auf Akut-Broncholyse. Das Residualvolumen war auf 584 % und die totale Lungenkapazität auf 163 % der Norm erhöht, die Diffusionskapazität auf 41 % vermindert....

Ausführlich kann man es in der Originalarbeit nachlesen:
Pneumologie 2003; 57: 648-654 DOI: 10.1055/s-2003-44266

Es wäre sehr schön, wenn sich unter diesem Thema weitere Erfahrungsberichte sammeln würden. Denn es ist für die Betroffenen ein sehr ernstes Thema. Viele sind verunsichert und können aber vielleicht von diesen Erfahrungsberichten profitieren.

[Carmeli]

Hier noch ein Link mit Erfahrungsbericht:

http://www.muko.info/974.0.html

[Schlangenlady]

Hier die USA-Version

http://forums.cysticfibrosis.com/messag ... erthread=y


Uli,44

[moonie]

Hei,
ich werd mich hier mal einreihen als gerade-noch-30 und frisch diagnostiziert, mit einer langen Reihe von einzelsymptominteressierten Hausärzten, Lungenfachärzten und Kurklinikärzten.

"Sie haben IMMER grünes oder gelbes Sputum? Das kann nicht sein!

Sie müssen immer husten? Sicher ein Aufmerksamkeitsbedürfnis.....

Sie haben Verdauungsprobleme? Dann müssen Sie sich halt fettärmer ernähren??

Das Kind entwickelt sich nicht? Ja, is' halt ein Spätentwickler....wird schon noch..."

(...)

However, morgen gehts zum ersten Kurzklinikaufenthalt ins CF-Zentrum für erste Tests, erste Physio, Ernährungsberatung...

Bin gespannt wie eine 3-jährige....

moonie

[sunnysan]

Hallo, bei mir wurde mit 24 cF festgestellt. Davor hatte ich angeblich: Asthma, chron. Bronchitis, Reizhusten (dagegen hab ich dann autogenes Trainung und Codein-Tropfen bekommen). Ansonsten hab ich alle Hustensäfte ausprobiert und sämtliche Schleimlöser genommen.
Auf den richtigen Riecher kam dann eine Internistin, die mich sofort zum Lungenarzt überwiesen hat.
Liebe Grüße
Sunnysan

[mamajule]

und jetzt geht es dir schon besser?

[Grisu]

Hallo!
Da kann ich mich der sunnysan anschließen. Ich bin 32 Jahre, hatte seit Kindheit Probleme und seit dem 11. Lebensjahr auch sämtliche Diagnosen incl. "trockene Bronchien", deshalb wären die Sultanol-Inhalationen über den Pari nötig:-),ebenso Asthma, chron. Bronchitis, Verordnung von Codein-Tropfen, Hustensäfte, Schleimlöser genommen.
Nach mehreren (z.T. akuten) Klinkaufenthalten, Verschlechterungen und Bronchioskopien erkannte man zwar eine Lungenfibrose, konnte sich diese aber nicht erklären. Zudem hatte ich ständig Infekte mit path. Keimnachweisen und viel "buntes" Sekret.
Der Schweißtets war teils grenzwertig erhöht, teils im Normbereich, die NPD mal neg. mal pos. für CF. Die Genanalyse zeigte Auffälligkeiten, die damals als nichtkrankmachend galten.

2003 wurde dann in Gießen anhand neuerer Forschung als auch anhand der vorliegenden Symptomatik die Diagnose CF gestellt.

Für mich war es eine "Erleichterung" zu wissen, was ich habe und vorallem gezielt behandelt werden zu können, wodurch sich mein Gesundheitszustand daraufhin verbessert hat

[queenkatti]

Was bedeutet denn NPD (also in DEM Zusammenhang)? Sorry, hab ich noch nie gehört und find das auch hier in den Abkürzungserklärungen nicht... LG!

[Grisu]

Früher hieß es NPD (Nasen Potenzialdifferenz)...heute scheinbar nur noch PD.
Jedenfalls wird die Funktion der Chloridkanäle in der Nase gemessen.

Hier noch mal nachzulesen:


http://www.uniklinikum-giessen.de/pneum ... ostik.html

[sunnysan]

Hallo Mamajule, ja, jetzt geht es mir viel besser. Damals hab ich ganz schön gekeucht und konnte kaum noch Treppen steigen.
Zudem ist keinem aufgefallen, dass schon 2 x die Polypen entfernt bekommen hab und kurz vor der dritten OP stand.
Meine Lunge ist momentan soweit ok, andere Organe sind GsD nicht betroffen. Pseudomonas hatte ich bis jetzt wissentlich 1 Mal, nur Nasen-OPs hab ich inzwischen 4 hinter mir und bin deswegen alle 3 Wochen beim HNO zur Kontrolle. Leider kam vor 3,5 Jahren eine chronische Polyarthritis dazu, die mich mehr quält, als die cF.
Grüße Sunnysan

[nici]

Na dann will ich mich hier auch mal einreihen!

Ich bin jetzt 34 Jahre alt und bekam vor gut zwei Jahren die Diagnose.

Bis es zu dieser Diagnose kam wurde ich immer wieder wegen Bronchialinfekten, Infekt - und allergischem Astma behandelt und da ich immer mehr Gewicht verlor wurde ich fast zwangstherapiert wegen angeblicher Magersucht.

Ich laufe seit fast 10 Jahren Marathon, Schwimme und segle und bin sonst auch körperlich recht aktiv ( meist). Meiner Lunge geht es also recht gut, bei Infekten wird es jedoch auch lästig aber sicher nichts im Vergleich zu dem, wie andere hier kämpfen müssen.
Größere Probleme habe ich mit der Verdauung und meinem Gewicht. Momentan habe ich sogar Sportverbot, da ich einfach zu wenig wiege.
Bei 166cm wiege ich momentan knappe 40 kg.

Ich hatte eine Reha beantragt, da ich auf Hilfe hoffte beim Zunehmen. Der Antrag wurde jedoch leider abgelehnt, es geht mir wohl einfach zu gut dazu.
Momentan diskutieren wir die Möglichkeit einer PEG, aber ich sträube mich noch .

Hat jemand von euch ähnliche Probleme?

LG Nici

[Ann]

Nach mehreren (z.T. akuten) Klinkaufenthalten, Verschlechterungen und Bronchioskopien erkannte man zwar eine Lungenfibrose, konnte sich diese aber nicht erklären. Zudem hatte ich ständig Infekte mit path. Keimnachweisen und viel "buntes" Sekret.
Der Schweißtets war teils grenzwertig erhöht, teils im Normbereich, die NPD mal neg. mal pos. für CF. Die Genanalyse zeigte Auffälligkeiten, die damals als nichtkrankmachend galten.

2003 wurde dann in Gießen anhand neuerer Forschung als auch anhand der vorliegenden Symptomatik die Diagnose CF gestellt.

Das kann ich für mich komplett unterschreiben.. nur dass ich erst 2005 in Giessen war.

LG Ann

[springmausi]

Größere Probleme habe ich mit der Verdauung und meinem Gewicht. Momentan habe ich sogar Sportverbot, da ich einfach zu wenig wiege.
Bei 166cm wiege ich momentan knappe 40 kg.

Nimmst du jetzt etwas gegen die schlechte Verdauung? Kreon?


Kann dich gut verstehen, bei mir denken auch immer alle ich sei magersüchtig, wiege bei 1,70m auch nur 52kg.

Lg SIlke

[Ann]

Hey Silke,

Magersucht haben sie mir auch schon versucht zu diagnostizieren.... 1,70 m bei 49 kg. Vor Kreon: 1,70m bei 41kg ...

LG Ann

[nici]

Hallo

Ja ich nehme Kreon ohne Ende und trinke auch Scandy und Biosorb trotzdem halte ich mein Gewicht nur, wenn ich mich absolut nicht bewege.
Und das so einem Sportjunkie wie mir.....

Glucosetoleranz war grenzwertig aber wohl noch nicht Benandlungsbedürftig, soweit ich das verstanden habe. mein Arzt hat mir nun die Peg empfohlen.....

LG nici