7-jähriger Sohn - viele Symptome - Muko?

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7-jähriger Sohn - viele Symptome - Muko?

Beitragvon Musikus am 04.02.2007, 20:08

Hallo liebe Forums-Teilnehmer,

wir haben einen siebenjährigen Sohn, mit dem wir - seit er auf der Welt ist und essen kann - eine endlose Ärzte-odyssee hinter uns haben, noch immer ohne Befund. Wenn bei ihm Muko vorliegt, dann in einer nicht so typischen Form, begrenzt auf Bauchspeicheldrüse, Leber und Dünndarm, ohne Lungenbeteiligung. Wir haben inzwischen auf kinderärztlichen Rat (von verschiedenen Kinderärzten)vier Schweisstests hinter uns,die nie funktioniert haben, da er Neurodermitis hat und zu wenig Schweiss produziert. Er hat einen Fettstuhl, eine Gedeihstörung mit Knochenwachstumsretardierung von 2-3 Jahren, leidet häufig, fast bei jeder Mahlzeit unter Bauchweh, hat seitdem er auf der Welt ist oft Bauchweh und sehr sehr oft Durchfälle, manchmal entfärbt/grau bzw gelblich. Ausserdem hat er auffällige Blutwerte über längere Zeiträume: Leberwerte GOT und LDH sind seit langem erhöht, LDH lag mal bei 700 (!), die Amylase (Blut) ist ebenfalls erhöht mit 320, die Lipase aber im Normbereich. Er hat zudem oft Sehstörungen, diffuse Knochenschmerzen wechselnder Lokalisation und Kalksalzminderung im Röntgenbild. Ausserdem hat er einen neurodermitisähnlichen Hautausschlag an den Beinen, der sich aber nciht wie Neurodermitis verhält. Bei eienr Untersuhcung wurde auch eine leichte Splenomegalie festgestellt. Er hat zudem zahlreiche und heftige Nahrungsmittelallergien (ist das auch bei Muko typisch oder eher atypisch?), und hatte vor Weihnachten über Monate positiven Haemoccult - Blut im Stuhl (ist das auch für Muko typisch/denkbar?) - chronisch entzündliche Darmerkrankungen wurden wegen seiner Blutwerte ausgeschlossen, gespiegelt wurde bislang nicht. Wir haben dann Gluten/Brot weggelassen, daraufhin hatten wir bei Stichproben keine positiven Haemoccults mehr und die Stuhlhäufigkeit, das Volumen und die Konstistenz haben sich etwas gebessert. In der Zeit hatte er auch kolikartige heftige Bauchschmerzen, mit entfärbtem Stuhl, natürlich amWochenende, wo unsere Kindergastroenterologin nicht da war - nach dem Wochenende war es wieder besser, wir sind dann nicht mehr los. Der Kinderarzt hat nun zu einem Gentest geraten, von dem ich aber gelesen habe, dass auch einige Fälle damit nicht erfaßt werden. 1. wie ist die Zuverlässigkeit von diesem Gentest? Wie lange muss man auf das Ergebnis warten? Kann bzw. sollte man mit dem Test und den Untersuchungen gleich von Anfang an zur Muko-Ambulanz oder kann das Einsenden an das Labor (er nannte ein Labor in Bochum) auch vom Kinderarzt durchgeführt werden? (Ich persönlich fühle mich immer beim Fachmann mit dessen Erfahrungen in besseren Händen, Kinderarzt ist halt eher spezialisiert auf Impfungen und Windpocken :-)) Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, aufgrund der genannten Symptome, dass er Muko hat? Wenn der Gentest neg. ausfallen sollte, was kann man noch tun, um herauszubekommen, ob nicht doch Muko im Spiel ist? Wir haben wie gesagt eine lange Odyssee hinter uns, und wären froh, endlich einmal zu wissen, was da los ist bei ihm.
Ich bin dankbar für jeden Hinweis und Kommentar zu meinen vielen Fragen.

:D
Musikus
 

Beitragvon Heischeisch am 04.02.2007, 20:56

Lieber Musikus,

ich habe nicht das Gefühl, dass die von Dir beschriebenen Symptome auch auf eine seltenere Form der CF (Cystische Fibrose = Mukoviszidose) passen. Jedoch wäre es wünschenswert, wenn man die Rahmenbedingungen für einen funktionierende Schweißtest herstellen könnte (muss es sein, dass wg. Neurodermitis zu wenig Schweiß gesammelt wird?)! Der Gentest wird im ersten Anlauf vielleicht auch keinen "Erfolg" haben, weil dort meistens nur auf die 20 häufigsten Mutationen geprüft wird, die zwar in der Summe weit über 90% aller Mukoviszidose-Fälle abgedeckt, aber gerade bei dem seltenen Symptombild von Euch eben auch versagen könnte, falls es doch eine Form Mukoviszidose sein sollte.

Letztlich muss man eh immer entlang der Symptome therapieren! Nicht immer nützt es allzuviel, entlang einer Diagnose zu arbeiten. Auch bei der Mukoviszidose ist das ja so: wir haben zwar dem Kind einen Namen gegeben, aber über den individuellen Verlauf sagt das nicht so furchtbar viel aus - so ist es nunmal.

Ich wünsche Euch viel Glück - eben entscheidend ist es dabei, dass es Eurem Kleinen insgesamt besser geht. Auch wenn Euch auf Dauer eine griffige Diagnoseformel verwehrt bleiben sollte.

Ich würde jedenfalls eine kindergastroenterologische Abteilung an einer Klinik konsultieren.

Liebe Grüße
Roland
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Beitragvon Carmeli am 04.02.2007, 22:41

Hallo Musikus

Hat man denn schon einmal auf Sprue untersucht. Man muss eigentlich dafür eine Magenspieglung mit Schleimhautprobe durchführen. Auch im blut kann man die Gliadin-Antikörper bestimmen.

Diese Diagnostik bringt aber nur etwas, wenn man sie nicht in einer Zeit durchführt, wo Ihr Euren Sohn glutenfrei ernährt.

Hat man schon einmal nach einem alpha-1-Antitrypsinmangel geschaut? Bei soetwas können Lebersymptome auftreten.

Wie Mukoviszidose klingt das eher nicht.

Liebe Grüße
Carmen
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Beitragvon Musikus am 05.02.2007, 12:06

Hallo Carmen,

vielen Dank für die Antwort. Ja, es ist bereits auf Zöliakie untersucht worden - negativ - und auch der Alpha1-Antitrypsin-Mangel untersucht worden - ebenso unauffällig. Was ich mir vorstellen könnte, ist dass der Junge zwei Probleme hatt - wenn überhaupt CF vorliegt: einmal eine Schwäche von Bauchspeicheldrüse und Leber, und zum anderen ist er Allergiker. Nur begrenzt auf die Allergieperspektive erklärt sich mir der Fettstuhl nicht, ebenso nicht die erhöhten Leber- und Bauchspeicheldrüsenwerte in den Blutuntersuchungen.

Herzliche Grüße
Musikus
Musikus
 

Beitragvon Mira am 06.02.2007, 16:02

Hallo,

mir fällt zu den Symptomen die ihr beschreibt auch noch die Fruktoseintoleranz ein, wie sind denn die Leberwerte? Sind die Nieren OK? Es gibt eine erbliche Form HFI und eine Nahrungsmittelunverträglichkeit, die eben diese Probleme macht. Meine Tochter hat ähnliche Symptome, nahezu identisch und leidet unter Zöliakie (die wir mit der Diät gut im Griff haben) und eben der Fruktoseintoleranz. Ist nur so eine Idee...

LG Mira
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Beitragvon Musikus am 06.02.2007, 16:57

Vielen Dank für die Antwort,

Fruktoseintoleranz ist mit einem Atemtest ausgeschlossen worden. Laktoseintoleranz fällt aus, da er seit Bekanntwerden seiner Milcheiweissallergie keine Milchprodukte mehr bekommt. Die Leberwerte sind erhöht: GOT und LDH durchweg, (bis zu LDH von 700, die sich aber wieder normalisiert hat). Da er zur zeit eine candida-Behandlung macht und Nystatin nimmt, darf er keinen Zucker, Obst wurde daher auch seit drei Wochen weggelassen und kommt als Auslöser nicht in Frage. Was uns irritiert, ist der tageweise normale Stuhl, aber dennoch Bauchweh und Kopfschmerzen, und die tageweise vorhandenen deutlichen breiigen Durchfälle, gekoppelt mit dem Fettstuhl und den erhöhten Leberwerten sowie der Knochenentkalkung. Das passt irgendwie nicht alles in ein Bild. wir sind weiterhin dankbar für Antworten!
Viele Grüße
Musikus
Musikus
 

Beitragvon Heischeisch am 06.02.2007, 19:58

Hi Musikus,
es ist kompliziert und zermürbend, ohne Frage!
In welcher Region wohnt Ihr?
Liebe Grüße
Roland
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Beitragvon Musikus am 06.02.2007, 21:02

Hallo Heischeisch,

wir wohnen in der Region Nähe Wesel am Niederrhein.

Herzliche Grüße
Musikus
Musikus
 

Beitragvon Mira am 06.02.2007, 22:39

Hallo Musikus,

ist ja interessant, das mit der Fruktose... meine Tochter hat den Atemtest vor 1 1/2 Jahren gemacht und er war positiv, den Gentest hat die Kasse nicht bezahlt.
Meine Tochter lebt seither fruktosearm und hat trotzdem ähnliche Probleme wie euer Sohn und ist etwa im selben Alter, sie ist auch sieben Jahre alt. Die Leberwerte sind allerdings in Ordnung.

Wir haben jetzt morgen einen erneuten Atemtest... auf Fruktose... bei ihr hat man auch noch keine Ursache für die Beschwerden und Symptome gefunden... Darmtechnisch (Gastroskopie und Koloskopie) ist alles durchgecheckt worden.
Dass es Muko sein könnte, denke ich nicht, da sie keinerlei Probleme mit der Lunge hat ... außerdem hat sie zugenommen und ist jetzt normalgroß, seit Beginn der Diät vor knapp drei Jahren ist sie über 20 cm gewachsen! Gut sie könnte etwas mehr wiegen, ist aber auch kein Hungerhaken, sie ist gerade noch in der Normkurve drin.
Also, wenn Ihr eine Ursache für die Symptome bei eurem Sohn findet, wäre ich dankbar für Tipps, vielleicht kommen wir dann auch endlich auf einen grünen Zeig.

Denn, wenn all die strengen Diäten keine Symptomfreiheit bringen ist das auch für´s Kind nicht gerade ein Ansporn durchzuhalten. Werde berichten, wie der Atemtest ausgefallen ist, wenn sie ihn hinter sich hat.
Also ich bin auch für Ideen dankbar!
Ich wünsche Euch und vor allem eurem Sohn Alles Gute!

LG Mira
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Keine Mukoviszidose!

Beitragvon Musikus am 18.02.2007, 20:43

Hallo Ihr Lieben,

wir haben nun Gewißheit: wir waren trotz vier negativer Schweisstest-Versuche noch ein letztes Mal zu einem Schweisstest in einer Muko-Ambulanz - die Schwester hat uns dort verweigert, einen reinen Gesprächstermin mit dem Oberarzt zu bekommen, nur unter der Voraussetzung eines nochmaligen Versuches des Schweisstests - erst war ich sauer, heute bin ich ihr dankbar: der Test hat funktioniert und war negativ. so haben wir nun Gewißheit. Insgesamt klärt sich das Bild nun für uns deutlich: wir haben bei ihm einen massiven Candida-Befall festgestellt. Ausserdem ist er massiver Hausstaub- und Nahrungsmittelallergiker. Wir haben uns in den letzen Wochen detektivisch auf die Suche nach den Allergenen begeben und inzwischen erste Erfolge: der Pilz ist behandelt, die Darmflora wird nun mit Mutaflor und Lactobazillen wiederhergestellt (Symbioselenkung), den Hausstaub fanden wir massiv auch in der Schule (turnhalle), ist seitdem vom Turnen freigestellt: seit einer Woche kein Bauchweh mehr, geformter Stuhl, Kind ist viel besser drauf. Langfristig denken wir darüber nach, auf Rohkost umzusteigen, zumal er auf viele tierische Eiweisse eh allergisch reagiert und rohes Gemüse deutlich besser verträgt als gekochtes. Aber das machen wir natürlich nur unter guter fachlicher Begleitung.
Vielen Dank erst einmal für alle lieben Antworten und alles Gute an die, die noch auf der Suche nach Ursachen sind oder an die, die betroffen sind.

Alles Liebe
Musikus :)
Musikus
 

Beitragvon Heischeisch am 18.02.2007, 22:17

Gratulation!

Das Kind hat nun doch noch einen Namen bekommen, und Ihr habt nun eine Richtung, die Ihr einschlagen könnt.

Von meiner Seite aus schon mal alles Gute für die Zukunft!

Liehe Grüße
Roland
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