wir haben einen siebenjährigen Sohn, mit dem wir - seit er auf der Welt ist und essen kann - eine endlose Ärzte-odyssee hinter uns haben, noch immer ohne Befund. Wenn bei ihm Muko vorliegt, dann in einer nicht so typischen Form, begrenzt auf Bauchspeicheldrüse, Leber und Dünndarm, ohne Lungenbeteiligung. Wir haben inzwischen auf kinderärztlichen Rat (von verschiedenen Kinderärzten)vier Schweisstests hinter uns,die nie funktioniert haben, da er Neurodermitis hat und zu wenig Schweiss produziert. Er hat einen Fettstuhl, eine Gedeihstörung mit Knochenwachstumsretardierung von 2-3 Jahren, leidet häufig, fast bei jeder Mahlzeit unter Bauchweh, hat seitdem er auf der Welt ist oft Bauchweh und sehr sehr oft Durchfälle, manchmal entfärbt/grau bzw gelblich. Ausserdem hat er auffällige Blutwerte über längere Zeiträume: Leberwerte GOT und LDH sind seit langem erhöht, LDH lag mal bei 700 (!), die Amylase (Blut) ist ebenfalls erhöht mit 320, die Lipase aber im Normbereich. Er hat zudem oft Sehstörungen, diffuse Knochenschmerzen wechselnder Lokalisation und Kalksalzminderung im Röntgenbild. Ausserdem hat er einen neurodermitisähnlichen Hautausschlag an den Beinen, der sich aber nciht wie Neurodermitis verhält. Bei eienr Untersuhcung wurde auch eine leichte Splenomegalie festgestellt. Er hat zudem zahlreiche und heftige Nahrungsmittelallergien (ist das auch bei Muko typisch oder eher atypisch?), und hatte vor Weihnachten über Monate positiven Haemoccult - Blut im Stuhl (ist das auch für Muko typisch/denkbar?) - chronisch entzündliche Darmerkrankungen wurden wegen seiner Blutwerte ausgeschlossen, gespiegelt wurde bislang nicht. Wir haben dann Gluten/Brot weggelassen, daraufhin hatten wir bei Stichproben keine positiven Haemoccults mehr und die Stuhlhäufigkeit, das Volumen und die Konstistenz haben sich etwas gebessert. In der Zeit hatte er auch kolikartige heftige Bauchschmerzen, mit entfärbtem Stuhl, natürlich amWochenende, wo unsere Kindergastroenterologin nicht da war - nach dem Wochenende war es wieder besser, wir sind dann nicht mehr los. Der Kinderarzt hat nun zu einem Gentest geraten, von dem ich aber gelesen habe, dass auch einige Fälle damit nicht erfaßt werden. 1. wie ist die Zuverlässigkeit von diesem Gentest? Wie lange muss man auf das Ergebnis warten? Kann bzw. sollte man mit dem Test und den Untersuchungen gleich von Anfang an zur Muko-Ambulanz oder kann das Einsenden an das Labor (er nannte ein Labor in Bochum) auch vom Kinderarzt durchgeführt werden? (Ich persönlich fühle mich immer beim Fachmann mit dessen Erfahrungen in besseren Händen, Kinderarzt ist halt eher spezialisiert auf Impfungen und Windpocken
) Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, aufgrund der genannten Symptome, dass er Muko hat? Wenn der Gentest neg. ausfallen sollte, was kann man noch tun, um herauszubekommen, ob nicht doch Muko im Spiel ist? Wir haben wie gesagt eine lange Odyssee hinter uns, und wären froh, endlich einmal zu wissen, was da los ist bei ihm.
Ich bin dankbar für jeden Hinweis und Kommentar zu meinen vielen Fragen.
