Befund Gentest/ Fragen

[Miriam]

Hallo,
nun ist der doch endlich da, unser Gentest. Natürlich habe ich ein paar Fragen hierzu.
Dort steht:

"Simon trägt beide Mutationen Delta F508 und 2184delA. Er ist wahrscheinlich compound heterozygot für die genannten Mutationen.....durch die Untersuchung der Eltern liesse sich die unwahrscheinliche, aber mögliche Alternative, dass sich die Mutationen auf dem gleichen Allel befindet, ausschliessen."

Was bedeutet vor allem der letzte Satz? Dass die Alternative wär, dass einer von uns beiden Eltern doch auch beide Gendefekte trägt, somit unerkannt erkrankt ist oder warum sollten wir Eltern uns jetzt testen lassen?

Und ist compound heterozygot irgendwie milder als homozygot? Irgendwie habe ich mal gelesen, dass sich bei einer compound heterozygoten Mutation die Symptme der milderen Form zeigen. Ist da was dran?
Und ist 2184delA auch was häufiges? Im Bericht stand, dass diese Mutation in der internationalen Datenbank geführt wird. Ist das regional verschieden mit den Mutationen? Ich dachte, die weltweit häufigste sei Delta F508.

Ach, soviele Fragen.
Ich würde mich freuen über antworten.

Liebe Grüße
Miriam

[ernesto]

Hallo Miriam,

leider kann ich dir nur einige Fragen beantworten, also:

DF 508 wurde in Deutschland bei 68% aller Patienten (die untersucht sind) festgestellt, und ist somit zumindest Regional und ich meine auch allgemein in Europa sowie in Nord-Amerika die häufigste Mutation. Auf anderen Kontinenten sind es eher andere Mutationen, wenn ich mich recht erinnere.

Das ein Elternteil unentdeckt ist, glaube ich nicht, da der andere Elternteil dennoch zumindest Träger einer Mutatin sein müsste.
Der Test für euch Eltern ist wahrscheinlich nur zur genauen Bestimmung (homo- oder heterozygot, etc.).
Soweit ich weiß, geht es darum, in Zukunft genauere Prognosen in Abhängigkeit der Mutation zu erstellen, da diese momentan noch nicht so verlässlich sind.
Nur aufgrund der Mutation eures Kindes solltet ihr euch also erst einmal keine Sorgen machen, was den Verlauf der Erkrankung angeht.

Alle weiteren Fragen auch gern hier im Forum!

Alles Gute
Jörn

[Gast]

Hallo Miriam

Über den Verlauf kann man gar nichts sagen, auch wenn man die Mutationen kennt. Es gibt Patienten, die haben 2 mal delta F508 und sind im ersten Lebensjahr bereits so krank, dass sie Sauerstoff brauchen und vielleicht auch sterben und andere mit der gleichen Mutation haben mit 40 noch eine gute Lungenfunktion und sind ganztägig berufstätig.

Man weiß heute, dass der Verlauf von sogenannten modifiezierenden Genen beeinflusst wird und gar nicht so undbedingt nur von der CFTR-Mutation.

Liebe Grüße
Carmen

[Miriam]

Nun habe ich immer noch nicht verstanden, warum wir uns als Eltern testen lassen sollen, wenn doch klar ist, dass von einem das Delta F508 und vom anderen das 2184delA kommt, sonst wäre Simon ja nicht compound-heterozygot.
Was heisst denn das: "..die prinzipiell mögliche Alternative, dass sich die Mutation auf dem gleichen Allel befindet, ausschliessen."

Und was ist 2184delA für eine Mutation? Kennt sich jemand aus damit?

Liebe Grüße und vielen Dank schon mal!!!
Miriam

[Gast]

Hallo Miriam,
ich kann verstehen, dass du jetzt neugierig bist und alles wissen willst. Ziemlich gute Infos - auch über die ganze Gengeschichte - findest du in dem Buch "Cystische Fibrose" von Reinhardt u.a. Jedenfalls gehört Eure 2. Mutation zu den 24 Häufigsten. Zwar wirken sich insbes. die sog. modifier genes auf den Verlauf der CF aus, aber auch die genetische CF-Konstellation hat - zumindest statistische - Auswirkungen. So gibt es Konstellationen, die statistisch früher oder auch später zur chronischen PA-Infektion führen als df 508 homozygot. Und es gibt auch Medikamente in der Entwicklung, die nur für bestimmte Mutationen einschlägig sein werden. Interessant kann auch die geografische Verteilung einer Mutation sein.
Liebe Grüße
Silke

[Fuzi]

hallo
bei unserm raphael (20Mon. alt)ist es auch so.
er ist auch compound-heterozygot.
ich hab auch bis heute keine ahnung was das heisst!
er hat einmal delta F 508 und eine andere, die so selten ist, dass er der erst 2 . bekannte mit diese Mutation ist.

unser arzt meinte damals auch, nachdem die 2 mutation eine andere ist, kann man auf einen milderen verlauf hoffen!
aber was heisst das schon? ich glaube immer noch daran, dass Bergluft und Meerluft, viel bewegung, viel sport und eine ausgewogene ernährung das A und O sind!, egal welche mutation! das inhaliern ist e klar, und die atemtherapie auch. mehr können wir e nicht tun! und die kinder immer wieder eine luftveränderung aussetzen, wie eben in den bergen, ab 2.400 meter höhe und am meer! immer brav die rachenabstriche machen. der rest ergibt sich

[Miriam]

Schon mal vielen Dank für eure Antworten!

@ Silke
ja ich habe mir gleich das Buch bei Amazon second hand bestellt. Ist sicher ganz gut, es immer mal zum Nachschlagen zuhause zu haben.
Also noch einmal danke für den Tipp!!
Welche Kombination ist denn für die PA Besiedlung besonders anfällig?

@Fuzi
ich habe natürlich auch im Internet nach der 2. Mutation gesucht und sie nur in zwei/drei Tabellen gefunden u.a. dass sie in Frankreich/Spanien auftritt, aber nie in Nordeuropa...ist schon spannend, denn ich weiss bislang von keinen Verwandten aus der Gegend.
Hat man dir erklärt, warum angeblich bei 2 Mutationen der Verlauf milder sein soll, selbst wenn eine Mutation Delta F508 ist?
Meeresluft tat unserem Kleinen auch super gut. Waren gerade an der Nordsee in Holland.
Habt ihr euch eigentlich auch testen lassen? Ich weiss nicht, warum man uns das rät, wo wir doch jetzt wissen, dass wir Genträger sind.
Habt ihr weitere Kinder?

Liebe Grüße
Miriam

[Fuzi]

@Fuzi
.
Habt ihr weitere Kinder?


Miriam

noch nicht .
raphael ist unser 1.
wir sind 26 und 30 jahre alt und haben eine sehr grosse verwandtschaft, meine oma hat 13 geschwister- aber wir haben vor unserm raphi auch noch nie von dieser kh gehört.
wie genau das mit den genen funkt hat mir noch niemand erklären können. Orginial-Ton unseres CF-Spezialisten: es liegen verschiedenen mutationen vor, das heisst, dass die eine die andere etwas entkräftet.
was genau das heisst weiss ich nicht. und wie der verlauf ist/wird, kann mir trotzdem keiner sagen.
zu uns hat noch nie wer gesagt, wir sollen uns testen lassen. aber falls wir noch ein kind bekommen, werden wir uns testen lassen, weil dann auch die Fruchtwasser untersuchung gemacht wird, und da tut man sich leichter, wenn man die mutation weiss. -so wurde es mir berichtet.
ach ja, wir hatten voriges jahr den PA! da war er grad mal ein jahr alt! ich glaube nicht, dass der PA und die mutationen zusammen hängen.

[nummerneunnichteingeloggt]

dem begriff compound muss man meines wissens in diesem zusammenhang keine bedeutung schenken. compound heterozygot bedeutet dass zwei verschiedene mutationen am gleichen gen für eine merkmalsausprägung (in dem fall cf) verantwortlich sind. also sind alle cfler bei denen eine bestimmte mutation (meist delta f 508) nicht homozygot vorliegt compound hyterozygot. meine ich mal gelesen zu haben.

[nummerneunnichteingeloggt]

keine bedeutung schenken in form davon, dass compound nun nichts "besonderes" im zusammenhang mit cf ist.

[Carmeli]

Und ist compound heterozygot irgendwie milder als homozygot?

Hallo Miriam

Es ist völlig verständlich, dass man gerade zu Beginn der Diagnose nach Zeichen sucht, die einem Hoffnung geben, so nach dem Motto "bei uns wird es nicht schlimm kommen".
Wie die CF bei jedem Einzelnen verläuft, kann man überhaupt nicht sagen. Selbst wenn zwei CFler die selbe compount heterozygote "milde" Mutation haben, kann der eine nach 4 Jahren schwerst krank und der andere in 20 Jahren noch top fit sein.

Was den Verlauf der CF bestimmt, das sind die Dinge, die auch den Verlauf anderer Krankheiten bestimmen.
1. Die regelmäßige Therapie.
2. Der sozio-ökonomische Gesellschaftsstand.
3. Umweltfaktoren, über die man aber zu wenig weiß.

Direkt ausgedrückt heißt das, wer regelmäßig seine Therapie durchführt, seine Krankheit kennt und sie aktiv bewältigt, sich engagiert um alles kümmert und für sich nutzt und wer sozial eingebunden ist und genügend Geld hat und beruflich aktiv ist, der wird länger besser leben, als jemand der arbeitslos im sozialen Abseits steht, von seiner Krankheit keine Ahnung hat, sagt "Arzt mache mal" und wenn man ihm erklärt, dass seine FEV 1 nur noch bei 25% liegt antwortet "Für Therapie habe ich keine Zeit".

Und für Euch heißt das ganz konkret, sorgt dafür dass Euer Kind eine gute Bildung und Ausbildung erhält und einen Beruf erlernen kann, der ihm Spaß macht.

Gruß Carmen

[Fuzi]

ja ich geb carmen voi recht, e wie schon oben beschrieben.
der gentest nutzt dir eigentlich nix. ausser dass du das ergebnis schwarz auf weiss vor die liegen hast
denn auch wenn es eine garantie wäre, dass es eine mildere form ist, musst du die therapie ja trotzdem machen . dann musst halt nicht 5 x am tag sondern nur 2-3 mal am tag inhalieren, und dann musst halt statt 6 kreonsackerl nur 4 nehmen, was macht denn da die menge für einen unterschied, gar keinen!
also cf ist cf und bleibt cf! egal ob leicht mittel oder schwer. und ich denke, dass die heutigen cf kinder sehr gute chancen haben.
also wie gesagt, therapie machen, regelmässig zum rachenabstrich, viel bewegung , frische luft, auf gewicht achten! , der rest ergibt sich.
häng dich nicht zuviel auf den test auf, aber ich versteh dich, hätte mir dadurch auch mehr antworten erwartet!, wie haben die diagnose jez seit 18 monaten. mittlerweile hab ich meinen frieden mit der kh gemacht!

[sven]

Um das aufzugreifen, was meine Vorredner gesagt haben: Meine Eltern wußten gar nicht, welches Gen überhaupt das auslöst, zu der Zeit wusste das ja keiner, man hat sich eben auf die damals übliche/mögliche Therapie konzentriert. Heute sieht der ganze Therapiekram ja eh viel besser aus und auch deswegen siehts doch schon viel besser aus für die CFler.

Sven

[schurig]

Hi Miriam, hab die ANtworten nur kurz überflogen.... sorry falls sich was doppelt.

Der Mensch hat jedes Gen doppelt.
CF hat man, wenn beide Gene eine CF-Mutation tragen.

Es besteht die (theoretische) Chance, dass beide Mutationen auf dem ersten Gen sind und das zweite damit normal ist. Dann wäre dein Kind (doppelter, aber gesunder) Genträger.

Da man von den Eltern jeweils vollständige Gene erbt, müsste bei dir oder dem Vater dieselbe merkwürdige SItuation sein, damit das tatsächlich so ist.

Gruß
Michael

[Gast]

Hi Miriam, hab die ANtworten nur kurz überflogen.... sorry falls sich was doppelt.

Der Mensch hat jedes Gen doppelt.
CF hat man, wenn beide Gene eine CF-Mutation tragen.

Es besteht die (theoretische) Chance, dass beide Mutationen auf dem ersten Gen sind und das zweite damit normal ist. Dann wäre dein Kind (doppelter, aber gesunder) Genträger.

Da man von den Eltern jeweils vollständige Gene erbt, müsste bei dir oder dem Vater dieselbe merkwürdige SItuation sein, damit das tatsächlich so ist.

Gruß
Michael

so hab ich mir das auch gedacht ohne es wirklich zu wissen, wollte es aber nicht schreiben um nicht völlig unbegründet falsche hoffnungen zu wecken. kann es theoretisch auch sein, dass auf einem gen eine mutation und eine gesunde erbinformation liegt? wäre, wenn es das gibt, ein kind krank, wenn es dieses gen und eine andere mutation kriegt?