Hallo,
nun ist der doch endlich da, unser Gentest. Natürlich habe ich ein paar Fragen hierzu.
Dort steht:
"Simon trägt beide Mutationen Delta F508 und 2184delA. Er ist wahrscheinlich compound heterozygot für die genannten Mutationen.....durch die Untersuchung der Eltern liesse sich die unwahrscheinliche, aber mögliche Alternative, dass sich die Mutationen auf dem gleichen Allel befindet, ausschliessen."
Was bedeutet vor allem der letzte Satz? Dass die Alternative wär, dass einer von uns beiden Eltern doch auch beide Gendefekte trägt, somit unerkannt erkrankt ist oder warum sollten wir Eltern uns jetzt testen lassen?
Und ist compound heterozygot irgendwie milder als homozygot? Irgendwie habe ich mal gelesen, dass sich bei einer compound heterozygoten Mutation die Symptme der milderen Form zeigen. Ist da was dran?
Und ist 2184delA auch was häufiges? Im Bericht stand, dass diese Mutation in der internationalen Datenbank geführt wird. Ist das regional verschieden mit den Mutationen? Ich dachte, die weltweit häufigste sei Delta F508.
Ach, soviele Fragen.
Ich würde mich freuen über antworten.
Liebe Grüße
Miriam