Neudiagnose 2 Kinder die Welt steht Kopf

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Neudiagnose 2 Kinder die Welt steht Kopf

Beitragvon alexnana am 27.07.2015, 12:28

Kurz zu unserer Geschichte. Habe vor 6 Wochen unseren 2. Sohn bekommen. Mekoniumileus, Notoperiert am 2. Lebenstag. 2 Schweisstests,grenzwertig, 3. Deutlich.
Genetisch bestätigt. Mukoviszidose Delta F 508.
Unser Großer 4 Jahre als Geschwisterkind getestet. 3 Schweißtests deutlich über 90. Genetisch ausstehendend.
Er ist bis dato völlig unauffällig. Er hat keine Lungenentzündungen gehabt, keine BronchienProbleme, ist normal vom Gewicht her, gut er hat mit 4 und 1,08 m knapp 17kg ist aber in der Norm. Keine komischen Stühle oder sonstiges.
Wie kann das sein? Ich hab immer noch Hoffnung, obwohl der Schweisstest so ausfiel.
Der Arzt meint, es sei durchaus positiv das er unauffällig wäre. Wohl eine sehr milde Form.
Bricht es aber irgendwann dann wirklich aus, gibt es das auch das es nicht passiert?
Sorry für die blöden Fragen, wir wissen es erst seit 1 Woche und sind völlig fertig. Lg
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Re: Neudiagnose 2 Kinder die Welt steht Kopf

Beitragvon Fragende am 27.07.2015, 13:23

Wenn dein Kleiner homozygot für Delta F 508 ist, davon gehe ich mal aus, weil du keine andere Mutation hingeschrieben hast, dann müßte dein Großer eigtl. auch diese Mutation haben. Denn sie haben ja von dir und deinem Mann jeweils diese Mutation geerbt. Bei Delta F 508 ist die Bauchspeicheldrüse meistens auch betroffen, d. h. es müßte Fettstühle etc. geben. Evtl. arbeitet die Bauchspeicheldrüse ja noch recht gut bei deinem Großen. Das kann man ja im Stuhl feststellen.
Es gibt einige CFler, bei denen die Mukoviszidose erst im späteren Lauf des Lebens festgestellt wurde, weil es ihnen immer recht gut ging. Das ist doch ein gutes Zeichen für euch. Andererseits ist es gut, wenn man nun auch bei deinem Großen festgestellt hat, dass er CF hat, denn dann wird er ja auch regelmäßig in der Ambulanz vorgestellt.
Du fragst ob es irgendwann richtig ausbricht. So kann man es, glaube ich, nicht sagen. Deine Kinder werden ja nun von der Ambulanz betreut, es werden regelmäßig Rachenabstriche gemacht, die Lungenfunktion wird regelmäßig überprüft, sollt es Probleme mit Keimen geben wird frühzeitig behandelt.
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Re: Neudiagnose 2 Kinder die Welt steht Kopf

Beitragvon Nela001 am 13.08.2015, 09:36

Hallo!
Meine beiden Jungs haben dieselbe Mutation - bei beiden war das Neugeborenenscreening unauffällig so dass wir bei meinem Erstgeborenen erst nach 2,5 Jahren draufgekommen sind dass er CF hat. Sein damals 6 Monate alter Bruder wurde daraufhin auch positiv getestet.
Beim Großen waren die ersten 1,5 Jahre unauffällig, dann hatte er aber oft Husten mit Verschleimung was wir nie ordentlich wegbekommen haben (eh klar, sicher wurde auch falsch behandelt) bis er dann letztendlich eine Lungenentzündung hatte und uns auch der Schweißtest empfohlen wurde. Unser Kleiner hatte auch lange keine Symptome, aber irgendwann hat es dann doch begonnen mit Husten etc.

Beide müssen aber kein Kreon nehmen, dh die Verdauung ist *normal* ohne Fettstühle etc., was wirklich sehr sehr positiv ist. Auch gibt es keine Wachstums- oder Gewichtsdefizite.Therapie machen wir 2x täglich, auch prophylaktisch wenn sie nicht verschleimt sind, in Krankheitsfällen manchmal 3x täglich...ich weiß nicht wie eure Therapie aussieht, aber du wirst sehen dass es schnell zum Alltag gehört wie Essen, Zähneputzen etc. Klar, es ist ein Schock, keine Frage, aber du wirst sehen dass ihr schnell damit zurecht kommen werdet!
Alles Liebe und viel Kraft dir und deiner Familie!
Daniela
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Re: Neudiagnose 2 Kinder die Welt steht Kopf

Beitragvon Lilac am 13.08.2015, 15:35

Leider meldet sich alexnana nicht mehr. Schade, denn es gibt zu diesem Thema noch einiges zu sagen.
Ich bin del f 508 heterozygot und hatte bis zum 50. Lebensjahr keine Probleme.
Mein Bruder - mit dem gleichen Gendefekt - ist leider schon mit 38 Jahren verstorben, aber auch nur, weil CF damals kaum bekannt war. Er war Jahrgang 1946 und wurde auf Tbc behandelt. Später hat man ihn laufend verschickt - St. Peter Ording, Davos etc..
Meine Erstdiagnose fand mit 16 Jahren statt, doch niemand kümmerte sich darum. Meine Eltern hatten genug Sorgen mit meinem Bruder und mir ging es ja gut.
Mir geht es heute - mit 66 Jahren - immer noch relativ gut. Ich brauche kein Kreon, da die Bauchspeicheldrüse voll arbeitet. Dafür habe ich halt Probleme mit der Leber. Aber alles in allem kann ich nicht klagen. Ich brauche zwar nachts Sauerstoff und kann keine langen Wanderungen mehr machen, aber es geht mir gut dabei.
Dies nur als Beispiel, das CF nicht gleich CF ist. Es gibt so viele verschiedene Mutationen, dass man nicht sofort das Schlimmste annehmen sollte.
Ich wünsche den Kindern von ganzem Herzen alles Gute und eine normale Lebenserwartung.

Lilac
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