CFTR - Minderfunktion bzw. CFTR- related Disorder

[Danny]

Guten Abend allerseits,

bevor ich hier allzu viel schreibe und unsere ganze Geschichte schildere und euch damit eure Zeit raube - ich wollte in diesem Forum anfragen, ob es auch Betroffene mit der o.g. Diagnose hier gibt?
Diese soll es ja noch nicht allzu lange in der Medizin geben.
Stichworte "älterer" Art waren wohl atypische Mukoviszidose bzw. milder/untypischer Verlauf
Es geht (vorerst) um eine meiner Töchter, die mit 11 diese Diagnose nach Schweißtests von 40 bzw. 60 und einer grenzwertigen/erniedrigten NPD bekommen hat.

Wenn ein Austausch darüber hier möglich wäre, würde ich mich sehr freuen.
Man findet noch so gar keine Literatur bzw. kaum Infos im Netz darüber.

Was "echte" Mukoviszidose ist, weiß ich übrigens.... habe bereits einen sehr guten Freund mit 39 nach zwei Lungentransplantationen an die Krankheit verloren und mehrere weitere Freunde mit Delta F508, von denen zwei schon über 40 sind.

Liebe Grüße,
die Danny

[Danny]

Mittlerweile steht diese Diagnose sowohl bei mir (38), meiner älteren Tochter (17) und meiner jüngeren Tochter (mittlerweile 14). Da ich in der Mukoviszidoseambulanz Hannover Einiges gelernt habe und mich da sehr gut betreut fühle, bin ich nun zuversichtlich, mit einiger Disziplin, regelmäßigem Inhalieren, Einnehmen von NEM sowie Verdauungsenzymen eine weiterhin gute Lebensqualität bei voller Erwerbstätigkeit beizubehalten (wobei es leider etliche weitere gesundheitliche Probleme bei uns gibt). Ich habe erfahren, dass dies eine extrem seltene Diagnose ist und dass derzeit wohl nur 35-40 Menschen in ganz Deutschland diese ebenfalls bekommen haben - kein Wunder also, dass hier niemand geantwortet hat.

Trotz der Milde unserer Symptome im Vergleich zu den "wirklich Kranken" hätte ich bestimmt das eine oder andere Mal eine Frage und würde mich freuen, wenn ich eine Antwort von den "Profis" erhalten könnte.

Momentan sind wir noch in der Pilotphase, was das Inhalieren angeht. Wir haben eine Pari Sinus, da die Große und ich keinerlei Probleme der unteren Atemwege habe, dafür aber ständig entzündete NNH. Wir haben etliche Packungen Pulmozyme zum Ausprobieren verschrieben bekommen und sollen schauen, ob wir besser damit oder mit dem Mucoclear 6 Prozent klar kommen. Die Kleine inhaliert bei Bedarf auch im Bereich untere Atemwege, da sie eher auch mal Husten hat. Aktuell seit ca. zwei Monaten zusammen mit Heiserkeit. Sie hat Angst um ihre Stimme, da sie in einer Band singt, und traut sich daher nicht an das tägliche Inhalieren heran.

Wie ist so eure Tendenz, eher Pulmozyme oder eher Mucoclear? Oder Beides im Wechsel? Pulmozyme ist ja leider wahnsinnig teuer, da bekommt man ja fast ein schlechtes Gewissen. Wenn wechseln, dann täglich? oder eher wochenweise?

Wenn es infektmäßig nötig ist, dürfen wir bis zu 14 Tagen mit Refobacin inhalieren.