Gentest ist da 508/551

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Gentest ist da 508/551

Beitragvon AlCaPe am 04.05.2011, 16:08

Hallo!

Nun haben wir den Gentest unserer Tochter erhalten.
Sie hat die Mutation d508 und g551x.
Weiß zufällig jemand was dazu, hat auch diese Kombination?
Ich finde im Internet nur g551d, nicht x.
Weiß jemand, ob VX-770 schon eingesetzt wird?

Danke schonmal!
AlCaPe
 
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Re: Gentest ist da 508/551

Beitragvon inna scholz am 21.07.2011, 10:49

F508- ist 66,1% relative Häufigkeit
G551D- 1,5% laut standartstatistik oualitätssicherung mukoviszidose, das hab ich von überblick über den Gesundheitzustand der patienten in deutschland
inna scholz
 
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Re: Gentest ist da 508/551

Beitragvon Schlumpfine am 21.07.2011, 13:10

Hallo,

ich gehöre auch zu den CFlern mit der Kombination
deltaF508 und G551D.

Komme ganz gut damit klar und habe sagen wir mäßige Beschwerden.

Mit der Endung "x" kenne ich mich auch nicht aus, aber sollten das die Ärzte nicht wissen,
bei denen der Gentest gelaufen ist?

VX-770 ist glaub noch nicht komplett frei, habe bei der Studie auch mitgemacht.
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