Bitte ich kann nicht mehr....

[Pedymaus]

Hallo,
so langsam drehe ich durch u will nur noch eine klare Ansage!!! Kann euch gar nicht beschreiben wie ich mich fühle....
Seid Wochen schwebt die Diagnose unm uns herum Mehrere Schweisstest Gen untersuchung....Unsere Kinderärztin hat uns dann in die uni köln verwiesen weil sie aus dem 4 Seiten kangen Befund nichts verstanden hat! Bis auf ein kurzer Strang milde Mutation oder kleine Mutation gefunden.So!!! Nun waren wir in Köln Schweisstest gemacht ..sogar zwei 50 u 40 !!
So...man wollte uns in den nächsten zwei Tagen anrufen.Kam nichts also war mein Gefühl gut bis heute die Kinderarztpraxis anrief.
Also der Wert Natrium???? war wohl wieder grenzwertig u er wusste auch nicht weiter nun sind die Unterlagen nach
Hannover zu einem Spezialisten gefaxt u wir dürfen tägl auf Antwort hoffen.
Kennt sich jemand mit so einer Geschichte aus.Was ist denn jetzt ..als antwort bekomme ich nur nicht fisch nicht fleisch.Ist das vielleicht alles typ bei einer nicht so arg schlimmen Muko erkrankung?? Bitte antwortet mir...
Lieben Gruss Pedy

[schurig]

Hallo Pedy.

Was für eine SCH* Situation. Ich glaube es dir sofort. Man will Sicherheit und nicht ewig "Strohhalme" die letztlich nichts nützen.

Wenn weder Schweisstest noch Gentest ein aussagekräftiges Ergebnis geliefert haben, aber die Symptome weiter auf CF deuten, gibt es noch zwei spezielle Untersuchungen.
Die eine ist die Nasenpotentialdifferenzmessung (eine elektrische Messung an der Nase, da wird das zuviel an Chloridionen in elektrischen Strom umgerechnet) und die andere die sog. Rektumbiopsie, da wird das gleiche nicht am Patienten, sondern an einer kleinen Gewebeprobe aus dem Enddarm untersucht.
Das machen aber nicht viele Kliniken.

Es kürzt eure ODyssee leider nicht ab.

Wenn die Symptome auf CF hindeuten, habt ihr denn schon mal vorläufig eine Therapie begonnen? Ohne, dass dadurch Schaden entstehen kann, könnt ihr mit Kochsalzlösung inhalieren und evtl. Verdauungsenzyme einnehmen.
Das schadet keinem Gesunden, würde aber etwas nützen, wenn die CF sich irgendwann bestätigen sollte.

Ob es etwas mit "nicht so arg schlimm" zu tun hat, kann ich leider nicht sagen.

Schöne Grüße
Michael

[Pedymaus]

Hallo,
vielen lieben dank für deine lieben Worte!! Man kann ja auch mit keinem darüber reden weil jeder der nur annähernd das wort Mukoviszidose hört gleich schreit ooohhhhhh neeiiinn.
Da bin ich froh hier zu sein.Also Symtome hat sie gar keine.In der vergangenheit viel bronchiale infekte.Seid mehr als 2 Jahren sehr stabil.Die einzigen Probleme die sie wirkl. hat ist ihre Nase grunzt ständig wie ein schweinchen...aber nicht immer.ist total komig.Allerg. sehr vorbelastet.Sieht auch so aus als wenn die haut leichte Neurodermitis präsentiert.Der Schweisstest ist bei meinen Zwillingen nur wegen der Gedeihstörung gemacht worden u das Wachstumshormon zu kontrollieren ..sonst hätte man nie an Muco gedacht bei ihr.Verstehe mich nicht falsch ich will nicht die augen verschliessen...aber alles ist immer grenzwertig ich kann es nicht mehr hören.Zölliakie steht auch im raum!!Ich habe keine Geduld mehr .Wir dachten das wir in der uniklinik gut prof. aufgehoben sind ...u nun kann auch der nicht viel mit dem gentest anfangen u schickt es weiter nach Hannover...ist das denn normal???

[schurig]

Hi Pedy

Ach um Muko geht es? OHHHH NEIN!
Hihi. Entweder die Leute blicken verständnislos, oder sie fallen in Ohnmacht....

Naja, normal würde ich nicht sagen, aber ganz ungewöhnlich vermutlich leider auch nicht.
Bei uns hat es vom ersten Schweißtest (grenzwertig... ) bis zur bestätigten Diagnose etwa ein halbes Jahr gedauert.

Wenn es tatsächlich Muko sein sollte, dann wird es dir wie vielen anderen Eltern gehen: Die Zeit der Ungewissheit ist eine der schlimmsten Phasen.

Schöne Grüße und viel Geduld!
Michael

[Pedymaus]

Hallo,
darf ich fragen wie es bei euch war?? Wie alt war denn dein Kind? Und gab es Symtome? Oder wie bei uns???

[schurig]

Hallo Pedy
meine Tochter war zwei Jahre bei der Diagnose, und hatte ihre erste schwere Bronchitis mit 6 Wochen. Sie nahm kaum zu und wuchs wenig.
Sie war mehrmals bei Lungenfachärzten, weil alle paar WOchen der nächste Infekt kam, der irgendwann zur Lungenentzündung wurde.
Ihre motorische Entwicklung war verzögert. Sie lernte erst mit 18 Monaten laufen und war in dem Sommer auch das erste mal im Krankenhaus, wo dann ein grenzwertiger Schweißtest gemacht wurde.
Das lief noch 6 Monate so weiter, mit Lungenentzündung im 8-Wochen-Rhythmus.

Mein SOhn war da 4 Monate alt. Er hatte keinerlei Symptome und wurde per Schweißtest diagnostiziert, weil man natürlich Geschwister auch untersucht.

Deshalb kennen wir beides: Ein Kind, das relativ viele Probleme hat, und eines, das eigentlich gar keine hat. So groß ist die Spannweite von CF.

Schöne Grüße
Michael

[Pedymaus]

Hallo,
ja wachsen ..da tuen sich meine Zwillinge auch sehr schwer..und zunehmen ist auch so eine sache!! Sind wohl dann schon einige hinweise die passen.??!!Ich weiss nicht ob ich denn im moment weiteren untersuchungen zustimmen soll.Weil sie ist jetzt seid Monaten in irgendwelchen Kliniken ist und sie schon von Krankenhazs träumt!!Muss dazu sagen sie sind frühchen und leider schon soooo oft im krankenhaus gewesen.
Vielleicht mal eine pause machen ?? Was meinst du??
In momend hat sie eine eitrige Mandelentzündung das hat ja wohl nichts mit Muko zu tuen??!!Sie hat ja ständig probleme mit der Nase grunzt wie ein schweinchen...da habe ich nachgelesen das dies bei Muko typisch ist.Kennst dich da aus??
Endschuldige die dummen Fragen??
Lieben Dank Pedy

[schurig]

Hallo Pedy,

Gedeihstörungen, häufige Atemwegsinfekte, Nasenpolypen sind alles Indizien für Muko.
Aber das kann sicher nur ein erfahrener Arzt bewerten.
Gerade die "grenzwertigen" Symptome sind sehr schwer zu beurteilen, weil man nicht auf eine Zahl schauen kann, wie beim eindeutigen Schweißtest.
In Hannover sitzen wirklich Top-Spezialisten, was Mukoviszidose angeht.

Du siehst: Ich würde aus unserer Erfahrung heute immer darauf drängen, Klarheit zu gewinnen.
So schrecklich die ganzen Klinikbesuche auch sind.

Gruß
Michael

[Pedymaus]

Hallo,
waren heute bei unserer Kinderärztin sie hat vom Prof. aus Hannover noch keine Diagnose erhalten. Ledigl. ein kurz Briefchen wo dann drauf steht Wert 42mml kontrollbedürftigt?!! Ich dachte erst ab 60 . Ich glaube wenn wir es noch 10 Profis mitteilen kommt noch anderes heraus. Und morgen erhalte ich die werte aus unserem Klinikum wegen Zölliakie werten.Bin sehr gespannt.
Im übrigen ...habe ich heute nachgefragt was für einen mutation gefunden worde...ich wollte den Namen wissen .Den wüsste man nicht wäre nicht so etwas wie delta ??? sorry ist mir entfallen.Wäre etwas mildes ein kurzer strang....kannst du da etwas mit anfangen.
PS. Danke das du sooooo geduldig mit mir bist.
Lieben Gruss.Pedy
Wie werden denn deine mäuse z.z behandelt???

[Pedymaus]

sorry habe noch etwas vergessen...was bedeuten denn pankreas werte?? Haben die auch etwas damit zu tuen.Hätte besser Med studieren sollen....Man ist man aufgeschmissen ohne kenntnisse wenn man sich nicht alles selbt aneignet...

[schurig]

Hallo Pedy,

Die allerhäufigste Mutation (ca. 70%) heißt Delta F 508. Das meinten sie wohl. Das ist eine "schwere". Also der Normalfall ist "schwer".
Das bedeutet aber nicht Schwere der Erkrankung. Die hängt von anderen Dingen viel mehr ab, als von der Mutation, insbesondere, welche Infektionen man sich irgendwo einfängt.

Pankreas ist die Bauchspeicheldrüse. Mukoviszidose ist eine Erkrankung des ganzen Körpers. Alle schleimbildenden Drüsen sind gestört, die größte davon ist die Bauchspeicheldrüse.
Sie produziert Verdauungssäfte (Enzyme), die im Darm gebraucht werden. Wenn sie fehlen, wird ein großer Teil der Nahrung (vor allem Fett) nicht verdaut. Deshalb kommt es dann zu Mangelerscheinungen und Gedeihstörungen.
Diese Enzyme kann man im Stuhl indirekt nachweisen. Wenn sie fehlen, ist es ein weiteres Indiz-

Kontrollbedürftig heißt Grenzwertig. 60 ist ein sicheres Zeichen.

Uuuuh. WIllst du wirklich die Behandlung wissen.... Also mal im Überblick.

• Antibiotika-Tabletten
• Inhalieren mit schleimlösenden, bronchienerweiternden, entzündungshemmenden Mitteln und Antibiotika
• Kapseln, die die Pankreasenzyme ersetzen
• Physiotherapie um das Abhusten zu erleichtern und die Nase freizuhalten, täglich ein bißchen zuhause und einmal in der Woche ausführlich mit Physiotherapeutin
• Regelmäßige Konbtrolle in der Uniklinik

Das ist bei jedem etwas anders, aber grob sind das die typischen Bausteine der Mukoviszidose-Therapie. SIe ist ziemlich zeitaufwändig. Etwas über eine Stunde bei unseren Kindern.

[Pedymaus]

Huuuuiiii,
das ist aber schon sehr zeitaufwendig....aber was sein muss. Finde das toll wie ihr das alle meistert. Alle achtung.Hoffe das ich das auch so hin bekomme.
Fühle mich zumindest hier sehr gut aufgehoben,weil...geht es dir auch so das man mit niemanden da bodenständig drüber reden kann?? Ich kann das ja jetzt schon nicht mehr ertragen ohhhhhhh neiiiiiiin waaaaarummmm......
Ich habe sehr viel nachgedacht die letzten Monate u muss doch feststellen das es eigentl. nur so ist das wir wissen was unser Kids haben und den verlauf...ja ok nicht immer positiv...aber was gibt es noch alles schlimmes an Krankheiten auf der Welt.Und wer ist nun wirklich komplett gesund...nicht wahr .Wenn es sich jetzt bestätigt dann müssen wir da durch.Im übrigen die Panreakas werte sind sehr gut irgend was über 500 wenn ich das richtig verstanden habe.Da spricht j a mal etwas gegen Muko! Von Hannover habe ich noch nix gehöhrt also wartn

[Anika]

Da fehlt aber noch der Sport, neben der KG

Ja, CF ist zeitaufwendig. Bei mir nimmt die meiste Zeit das Inhalieren ein.

Grüße

[schurig]

Hi ANika

Ja, Sport, stimmt.
Das nimmt uns zum Teil der Kindergarten ab, sehr praktisch.

Gruß
Michael

[Anika]

Auch wenn die Pankreaswerte gut sein können, spricht das noch nicht gegen Muko. Leider.

Ich habe einige Leute mal auf einer Kur kennen gelernt, die brauchten (noch) keine Enzyme schlucken. Da war der Fehler der Pankreas noch nicht so stark. Dafür haben diese Betroffenden im Gegenzug häufig mit Lungeninfekten zu tun.

Abwarten und Tee trinken und dann sein Schicksal annehmen und akzeptieren. Heißt es nicht, dass heutige CF Babies eine (fast) normale Lebenswartung haben (?).

Gruß und viel Kraft.

Anika, 24 CF