Mutuation bedeutet doch Veränderung???

[Pedymaus]

Hallo zusammen,
also mUTATION GEFUNDEN BEDEUTET DOCH vERÄNDERUNG ? nICHT WAHR? Muss es denn Muko sein wenn es nur bei einer bleibt??
Ich meine es gibt doch sicher auch andere Erkrankungen Allergien Neurodermitis oder oder oder??? Wer hat Ahnung?? Lieben Dank für eure geduld mit mir???
Pedy

[springmausi]

Also dass eine Mutation gefunden wurde, heißt nicht gleich Muko. Viele andere Erkrankungen gehen auch mit Mutationen einher. Ob man nur mit einer Mutation Muko hat, kann ich dir nicht beantworten.

Es gibt auch andere Erkrankungen die Probleme mit der Lunge machen, dass ist richtig. Aber bei Allergie z.B. hat man kein Mutation.

Eine Mutation (v. lat. mutatio „Veränderung“, „Wechsel“) ist eine Veränderung des Erbgutes eines Organismus durch Veränderung der Abfolge der Nukleinbasen oder durch Veränderung der Chromosomenzahl, die nicht auf Rekombination oder Segregation beruht. Dieser Begriff wird daher nur für einen Teilbereich aller möglichen Chromosomenaberrationen verwendet. Durch eine Mutation wird die in der DNA gespeicherte Information verändert und dadurch können einzelne Merkmale (der Phänotyp) verändert werden.

LG SIlke

[Hannah]

Ich hab ja von Muko jetzt noch nicht so viel Ahnung (wurde bei meiner Tochter gerade erst diagnostiziert) aber soviel habe ich jetzt schon verstanden: Wenn eine Mutation auf einem Gen vorliegt, dann ist der Mensch nur Überträger, liegt eine Mutation auf beiden Genen vor (also dem CFTR Gen in diesem Fall), dann hat der Mensch Muko.
Dabei ist es egal ob es zweimal die gleiche Mutation ist oder zwei unterschiedliche Mutationen sind (zumindest sagte das die Humangenetikerin so).

Bei uns zum Beispiel ist es so dass mein Mann und ich jeweils auf einem 7. Chromosom die Genmutation Delta F508 haben und das andere 7. Chromosom unverändert ist. Das nennt sich dann heterozygote Mutation und wir sind beide gesund (bzw. ohne Mukosymptome). Unsere Tochter hat von uns beiden das veränderte 7. Chromosom geerbt, hat also eine homozygote Mutation Delta F508 und hat Muko.

Der Mensch hat ja 2x23 Chromosome, davon sind 2x22 Autosome und 2x1 Gonosome (das sind die Geschlechtschromosome - XX=Frau, XY=Mann). Einen Chromosomensatz (23) bekommt man von der Mutter, einen vom Vater. Welche Chromosemen vererbt werden, kann man vorher nie sagen, es wird immer "neu gemischt" und jede Eizelle bzw. jedes Spermium hat einen Chromosomensatz mit ganz unterschiedlichen Merkmalen.. Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt dass es nur zu Symptomen/Erkrankung kommt wenn zwei veränderte Chromosomen vorliegen.

Deswegen wäre es wichtig zu wissen ob sie auf einem Chromosom die Mutation gefunden haben (heterozygot) oder auf beiden Chromosomen (homozygot). Wenn´s nämlich wirklich nur auf einem Chromosom sein sollte, dann sagt das wirklich nichts aus (soweit das stimmt was ich von der Humangenetikerin und im Biounterricht gelernt habe).

Ich hoffe das war nun nicht zu wirr und hilft irgendwie weiter.

Liebe Grüße
Hannah

[Pedymaus]

Hallo,
ja das wahr sehr hilfreich!! vielen lieben Dank. Müssen morgen in die cf ambulance zum erneuten Schweisstest der soll einiges sicherer sein als der in unserer kinderklinik. Was wird denn da genauer gemessen???? Immer die Pedy mit solchen Fragen....

[Michaela]

O haua ha....



Homozygot heißt, das zwei gleiche Mutationen auf einem Chromosom vorliegen. Zwei unterschiedliche Mutationen bedeutet heterozygot. Erkranken kann man an Mukoviszidose nur, wenn zwei defekte Mutationen aufeinander treffen. Bei nur einer ist man Genträger!
Wenn dein Kind/deine Kinder symphtome einer CF zeigen, und bereits eine Mutation gefunden wurde, kann es naheliegen das eine weitere ebenfalls vorliegt, diese nur seltener als die bereits gefundene ist. Sollte es so sein, sind/ist deine KInder/dein Kind heterozygot.

Man erkrankt immer nur, wenn zwei Mutationen vorliegen!

Und ja, Mutation heißt "Veränderung"!

Eine Mutation (v. lat. mutatio „Veränderung“, „Wechsel“) ist eine Veränderung des Erbgutes eines Organismus durch Veränderung der Abfolge der Nukleinbasen oder durch Veränderung der Chromosomenzahl, die nicht auf Rekombination oder Segregation beruht. Dieser Begriff wird daher nur für einen Teilbereich aller möglichen Chromosomenaberrationen verwendet. Durch eine Mutation wird die in der DNA gespeicherte Information verändert und dadurch können einzelne Merkmale (der Phänotyp) verändert werden.

Quelle: Wikipedia