Werden bei einem Gentest erst die 30 schlimmsten Mutationen

Hier haben alle Themen Platz, in denen es um CF geht, die aber in keines der anderen Foren passen oder von denen Du im Moment nicht weißt, wo Du sie unterbringen sollst.
Forumsregeln
In unserem Forum respektieren wir die Meinungsfreiheit jedes einzelnen Menschen genau dann in vollem Umfang, wenn er sich in einem gepflegten, den anderen Mitgliedern gegenüber respektvollen Umgangston artikuliert. Beleidigungen, Bedrohungen und Bloßstellungen eines Mitglieds sind strikt untersagt. Zum respektvollen Umgang miteinander gehört ebenso, kein anderes Mitglied absichtlich zu täuschen. Dies gilt auch beim Verfassen von Privaten Nachrichten oder E-Mails über das Forum.

Dieses Forum dient dem Erfahrungs- und Informationsaustausch über die Erkrankung Mukoviszidose, daher werden Beiträge ohne einen solchen Bezug gelöscht.

Eigene Beiträge können bis zu 24 Stunden nach Veröffentlichung bearbeitet werden.

Darüber hinaus behält sich der Mukoviszidose e.V. als verantwortlicher Betreiber des Forums vor, einzelne Beiträge oder auch ganze Themen ohne Begründung zu löschen oder zu schließen.

Vollständige Forumsregeln

Werden bei einem Gentest erst die 30 schlimmsten Mutationen

Beitragvon Pedymaus am 08.05.2008, 20:17

Hallo zusammen,
im moment bin ich nur hier und habe so viele Frage :oops: ...lieb von euch allen das ihr mich aufklärt!!
Bei der genanalyse der stufe 1 werden ja die häufigsten Mutationen geprüft...das stimmt doch!!?? Sind das auch die schlimmsten?? Bedeutet Mgefundene Mutationen in Stufe (Gentest) 2 sind milder??? Und gibt es auch stufe 3??
Pedymaus
 
Beiträge: 37
Registriert: 03.04.2008, 15:44

Re: Werden bei einem Gentest erst die 30 schlimmsten Mutationen

Beitragvon Loni am 09.05.2008, 12:23

Hi Pedymaus,

damals gab es meine Mutation noch gar nicht, als ich einen Schweisstest bekam.
Der erste war übrigens "negativ" und der zweite "positiv"
Die Muko wurde wohl erst richtig festgestellt als sie bei meinem Vater eine Gen-Blutuntersuchung machten und eine Mutation gefunden haben. War wohl aber sicher nicht die gleiche,da meine erste mit den Jahren erforscht wurde. Diese Mutation haben 1,2% der Mukos. Wie gesagt, ich habe noch nie von einer milden Mutation gehört. Es gibt nur einen milden Verlauf. Kein Arzt der Welt kann dir bei einer Mutation sagen, wie diese verlaufen wird. Man hat inzwischen Vergleichsmöglichkeiten, dennoch ist es wirklich Grenzgebiet zu sagen, es ist eine milde Mutation. Es gibt Mutationen, die oft verbreitet sind wie DeltaF508 und andere die nicht so häufig vorkommen. Ich denke es ist sehr wichtig für eure Zukunft rauszukriegen ob es sich um eine Muko handelt. Denn man hört oft von den Patienten,denen es sooo lange gut ging und die keine Therapie nötig hatten von extremen Veränderungen der Lunge, dies kommt dann nach nem Infekt. Es ist einfach keine gesunde Lunge und man kann es nicht abschätzen wann es anfängt. Ich bin froh, dass meine Mutter das alles durchgezogen hat, wer weiß wie es mir jetzt gehen würde, hätte sie keine Lust mehr gehabt. Und sie hat mir von Phasen erzählt, wo sie sich einfach im Klo eingeschlossen hat und nur noch geweint hat. Sowas ist für jeden schwer.Aber halte durch, es wird sich lohnen! Versteh da auch die Ärzte nicht so ganz, kann es sein, dass die nicht soviel Erfahrung mit Muko haben? GEh doch einfach mal gleich zu einer Muko Ambulanz? Vielleicht könnten die euch mehr helfen?

Wünsche euch gaaanz viel Kraft für die kommenden Wochen!

LG
Benutzeravatar
Loni
 
Beiträge: 14
Registriert: 06.03.2008, 10:35
Wohnort: Karlsruhe

Re: Werden bei einem Gentest erst die 30 schlimmsten Mutationen

Beitragvon springmausi am 09.05.2008, 14:55

Loni, welche Symptome hast du damals gehabt, dass sie weiter gesucht haben? LG Silke
Benutzeravatar
springmausi
 
Beiträge: 1420
Registriert: 05.02.2007, 17:00
Wohnort: Wien

Re: Werden bei einem Gentest erst die 30 schlimmsten Mutationen

Beitragvon Loni am 21.05.2008, 09:37

Huhu silke,

ich war so dünn und musste ständig husten, bei meiner geburt meinten die ärzte das irgendwas mit der lunge nicht stimmt, sie aber nicht sagen können was. Als wir nach Deutschland kamen und ich älter wurde, hatte ich keinen appetit und wurde immer dünner und der Husten wurde schlimmer. Als ich dann 4 Jahre alt war, haben sie den Schweißtest gemacht. Der ja aber negativ war. So weit ich mich erinnern kann, war das auch ein Hin und Her, bis wir die Diagnose bekamen. Und meine Mutation gab es ja damals noch nicht. Schon ne blöde situation...
Benutzeravatar
Loni
 
Beiträge: 14
Registriert: 06.03.2008, 10:35
Wohnort: Karlsruhe


Zurück zu CF Allgemein

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 4 Gäste

cron