Gentest abgeschlossen...und immer noch genau so schlau

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Gentest abgeschlossen...und immer noch genau so schlau

Beitragvon Pedymaus am 08.05.2008, 18:59

Hallo zusammen,
also unser Gentest ist nun abgeschlossen, eine Mutation gefunden.4 Seiten Befund aus dem Labor zu meiner Kinderärztin angekommen. Sie rief mich an u teilte mir mit das dies alleine keine Bedeutung hat..und ich dachte ok nun ist ja ok. Ne nix ok...jetzt müssen wir zu einem Spezialist nach Köln in die Klinik wieder zum Schweisstest ich drehe bald durch!!!!!!!!!!!!
Grund weil ja die vorherigen Schweisstest ergebnisse aus der anderen Klinik SOOOO HOCH waren ????????????????????????????????????????????????????????????
Wir hatten schon4 Schweisstests...und brechen wohl bald jegl. Rekorde.Erste 60 zweiter zu wenig schweiss dritter zu wenig schweiss vierte 57 !!! Ist das noch normal.Meinem Kind geht es sehr gut hat in der vergangenheit viele Bronchial infekte gehabt.Ehmal Frühchen Allergisch beidseitig vorbelastet.Ausser Probl. mit den Polypen alles in ordnug.
Was soll das jetzt alles...und der ganze TRallTralll nur wegen überprüfung des Wachstums.Ist den 60 wirklich SOOOO HOCh??????? Meine Kinderärztin ist schon so sicher das es Muco ist.
Bitte sagt ihr mal was...
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Re: Gentest abgeschlossen...und immer noch genau so schlau

Beitragvon Schlangenlady am 08.05.2008, 19:12

Hast Du das schon gelesen?

http://www.muko.info/152.0.html

Uli,45
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Re: Gentest abgeschlossen...und immer noch genau so schlau

Beitragvon Pedymaus am 08.05.2008, 19:29

Hallo Schlangenlady,
ja habe ich !!Liegt im nicht aussagefähigen Bereich...Hätte ich ein Kind mit gravierenden Problemen wäre ich auch die erste die die Sache weiter untersuchen lassen würde .Habe allerdings auch gelesen das bei anderen erkrankungen die Schweisswerte erhöht sein können Zölliakie z. b. Steht im übrigen auch im Raum Werte waren etwas erhöh.
t.Aber ich meine wenn sie sich so sicher ist dann frage ich mich WARUM denn noch ein Schweisstest!!???? Warum nicht erneut Blutuntersuchungen weisst du das passt alles hinten u vorne nicht zusammen!Haben jetzt von Januar bis heute noch keine fixe Diagnose immer noch ja vielleicht dies oder nein doch das ...habe keine Lust mehr :o .Im übrigen steht zu den Werten überall etwas anderes. War letzte Woche bei einer Vertretungsärztin die meinte ja ich würde sagen eine Schweisstestkontrolle in 4 Monaten reicht...dann eine andere um gottes willen das ist sicherlich bei dem Wert Muko!!! Grrrrrrrr ich weiss bald nichts mehr.....Entschuldige bitte aber ich kann nicht mehr.Ich will Klarheit u fühle mich als Versuchskaninchen vielmehr meine Zwillinge.....
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Re: Gentest abgeschlossen...und immer noch genau so schlau

Beitragvon springmausi am 09.05.2008, 14:57

WElche Mutation wurde denn gefunden? LG SIlke
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Re: Gentest abgeschlossen...und immer noch genau so schlau

Beitragvon Pedymaus am 11.05.2008, 21:02

Hallo,
daas weiss ich nicht sie sagte nur eine mild die alleine nichts sagt!!!!
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Re: Gentest abgeschlossen...und immer noch genau so schlau

Beitragvon Michaela am 12.05.2008, 19:25

Hallo,

Es gibt keine "milde" Form. Mutationen verlaufen anders, ja, aber auch wenn eine bestimmte Mutation bei einem Patienten "mild" verläuft, kann es bei einem anderen Patienten ganz anders verlaufen.

Du solltest mit deinen Kindern nach zb Gießen in die Uniklinik und eine Nasalpotentialmessung vornehmen lassen. Mit dieser Untersuchung kann man es bestimmt feststellen. Sprich das mit deinem Kinderarzt ab. Auch sollte, bei bereits einer gefundenen Mutation, nach einer weiteren gesucht werden. Bei einer ersten Untersuchung wird auf die 31/32 wichtigsten Mutationen geprüft, bleibt dies ergebnislos und bleibt der Verdacht stehen, wie es hier scheint, wird weiter gesucht.

Bist du in einer speziellen Ambulanz? Erkundige dich sonst nach einer in deiner Nähe und stelle dich dort vor. So schnell wie möglich.

LG Michaela
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