milde mutation gefunden!??

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milde mutation gefunden!??

Beitragvon Pedymaus am 29.04.2008, 12:32

Hallo zusammen,
also erstmal dank e bei allen die meine Fragen immer geduldig beantworten :roll: .Bei meiner Maus wurde nach langen Testen (Genuntersuchung) eine milde Mutation gefunden.Laut Arzt nicht aussagekräftig wenn nichts weiteres gefunden wird verstehe das nicht wirklich kann mir das jemand erklären ...war auch so übberascht das ich es nicht fragte.Also ein Gendefekt??????????was bedeutet das Mensch u wie lange muss ich noch auf das ergebniss warten ....... :mrgreen:
Vielen lieben Dank im vorraus Pedy
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Re: milde mutation gefunden!??

Beitragvon Schlangenlady am 29.04.2008, 17:35

Da wirst Du wohl nochmal mit dem Arzt reden müssen... :)
Also grundsätzlich ist es so, daß Mukoviszidose eine genetisch bedingte Krankheit ist; wenn also der Schweisstest positiv war und nun auch die Genuntersuchung eine der bekannten Mutationen ergeben hat, hat das Kind wohl tatsächlich Mukoviszidose.
Es gibt sehr viele verschiedene Mutationen bei Muko und es werden auch immer wieder mal neue entdeckt; daß bestimmte Mutationen bestimmte Krankheitsverläufe "auslösen" ist meines Wissens nicht bewiesen. Selbst Geschwister, die beide Muko und dieselben Mutationen haben können einen völlig unterschiedlichen Krankheitsverlauf haben...

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Re: milde mutation gefunden!??

Beitragvon Pedymaus am 29.04.2008, 17:56

Hallo,
also Schweisstest war einmal 60 u ein weiteres mal 57!! Sicherheitshalber haben wir uns für den Gentest entschieden. Wird jetzt wohl schon seid 10 Tagen gesucht ...allerdings wurde nur eine milde Mutation gefunden die alleine nichts aussagt...so habe ich es verstanden...Wollen wohl noch drei testen
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Re: milde mutation gefunden!??

Beitragvon schurig am 30.04.2008, 10:42

Hi Pedymaus

Du hast es richtig verstanden.
Findet man eine Mutation, dann sagt das nicht viel aus, es kann sein, dass nur eine vorliegt, oder dass eine zweite nicht gefunden wurde.
Wenn man zwei findet, ist es ein Beweis für Muko.

"Mild" hat nur insofern eine Bedeutung, dass Patienten mit bestimmten milden Mutationen i.d.R. eine funktionierende Bauchspeicheldrüse haben. Ansonsten sagte es nur was über das statistische Mittel aus.....

Info-Broschüre:
http://www.solvay-arzneimittel.de/stati ... 011553.pdf

Gruß
Michael
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Re: milde mutation gefunden!??

Beitragvon Pedymaus am 30.04.2008, 18:22

Hallo,
also besteht noch die Chance das es sich um Nicht Muco handelt!!! Habe schon zwei Asthma Kids u bin selber auch nicht richtig fit!!!Wollte euch nicht nerven aber gegeben hat es ja das wohl schon.Könnte es sich denn dann nur noch um eine milde Muco geschichte handeln??? Denn man sucht ja schon ne weile u hat bis jetzt nur eine gefunden .sind die schlimmsten denn dann schon ausgeschlossen??? Endschuldige die vielen dummen fragen :oops: :oops:
Ganz lieben Dank für die infos
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Re: milde mutation gefunden!??

Beitragvon Cascal am 30.04.2008, 19:01

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Re: milde mutation gefunden!??

Beitragvon Pedymaus am 30.04.2008, 19:22

Hallo,
ja ja ja ja ich weiss aber die angst ist sooo gross und ich mag mich an jeden Strohhalm stützen!!Was hast du denn für eine Mutation??
Lieben Gruss Pedy
Und ich dachte das schon so viele gravierent schlimme formen der muco nach der ersten suche jetzt ausgeschlossen sind!! Ist wohl icht so ??????!!!!!!!!!
Sollen doch laut Labor nur noch 3 oder 5 untersucht werden
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Re: milde mutation gefunden!??

Beitragvon Schlangenlady am 30.04.2008, 19:36

Es wurden meines Wissens bisher etwa 1500 verschiedene Mutationen gefunden, wenn also nur einige wenige (die soweit bisher bekannt am häufigsten vorkommen) getestet werden, heisst das leider nicht, daß CF ausgeschlossen werden kann...

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Re: milde mutation gefunden!??

Beitragvon Pedymaus am 30.04.2008, 19:56

Schlangenlady..du meinst damit das auch wenn bei uns nichts mehr gefunden wird.....ja nur die häufigsten bekanntesten gesucht wurden.Und die anderen1100 immer noch im Raum stehen.Ist jetzt ganz dumm von mir gefragt aber warum untersucht man nicht weiter ?? nicht lachen :roll:
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Re: milde mutation gefunden!??

Beitragvon Schlangenlady am 30.04.2008, 20:09

Das müsstest Du den Arzt fragen :) , aber ich vermute mal, es ist eine Preisfrage...die Untersuchung auf alle bekannten Mutationen würde sicher einiges mehr kosten. Ich weis aus dem amerikanischen Forum, daß sich dort manchmal die Versicherungen weigern, weitere Tests zu zahlen, keine Ahnung, wie das bei uns ist.
Bei mir wurde meines Wissens nie ein Gentest gemacht; als ich klein war, gab es das noch nicht und später gab es nie eine Veranlassung...

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Re: milde mutation gefunden!??

Beitragvon Cascal am 30.04.2008, 20:43

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Re: milde mutation gefunden!??

Beitragvon Pedymaus am 30.04.2008, 21:23

ne ne da habe ich mich wohl falsch ausgedrückt.Die Kinderärztin meinte das sich nach etwa 10 Tagen das Labor gemeldet hat u man eine milde Mutation gefunden habe.Und man jetzt fast am Ziel wäre halt nur noch 3 oder 5 ...weiss nicht mehr genau Mutationen nach geht oder anlegt so etwa war es...Sagt dir dies was ??? :oops:
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Re: milde mutation gefunden!??

Beitragvon Cascal am 01.05.2008, 13:16

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Re:an alle

Beitragvon Pedymaus am 01.05.2008, 18:12

:lol: :lol: Hallo,
ich danke euch ganz lieb für eure Antworten! Fühle mich hier sehr wohl. Habe mich mit dieser Erkrankung noch nicht so wirklich beschäftigt..und frage deshalb etwas dumm!! Finde es toll wie geduldig ihr hier mit neuen Leutchen umgeht!!! Vielen Dank.
Werde hier sicherlich öfters schreiben u natürlich berichten.Am Montag weiss ich vielleicht schon neues...bin froh wenn man endl . mal was abhaken oder bestätigt weiss...dieses ungewisse....aber ihr kennt dies ja alle.Drückt mir die Daumen.
Ach ja Zöliakie werte waren auch leicht erhöht :|
Pedy
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Re: milde mutation gefunden!??

Beitragvon Loni am 02.05.2008, 12:04

Hey Pedymaus,

also ich hab das noch nicht so wirklich gehört, dass es bei Muko eine "milde" mutation gibt...vllt. einen milden Verlauf, aber das ist nun mal das Problem, dass sowas keiner vorhersagen kann.
Meine Mutation haben gerade mal 1,2 % der Mukos...
Meine Kindheit (nach meiner DIagnose, da ich dann die richtige Behandlung bekam) habe ich eigentlich ziemlich beschwerdefrei verbracht. Aber jetzt mit fast 22 Jahren, ist es halt nicht mehr ganz soo gut, jedoch kann ich dich beruhigen und dir sagen auch mit Muko kann man ein relativ normales Leben führen, mit ein bisschen Glück. Das ich euch an dieser Stelle, ganz doll wünsche, sofern jetzt eine endgültige Muko diagnostiziert wird.

LG
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