was ist eine Mutation!!!!!

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was ist eine Mutation!!!!!

Beitragvon Ivone am 09.03.2006, 12:41


hallo,
ich da mal eine frage an euch,
vieleicht könnt ihr mir da weiter helfen....

ich hab heute das blutergenis von meiner tochter bekommen,
da ich morgen noch einen anderen arzttermin hab wo ich das vorlegen muß...

in dem bericht steht:

folgene mutationen liegen vor:

F508del heterozygot

N1303K heterzygot

was bedeutet das???

oder da steht bei ergebnis:

Exon 10 :F508del (Codon 507/508-CTT)heterozygot

Exon 21 :Codon 1303 AAC ( Asparagin,N)-AAG(LYSIN,K) N1303 K heterozygot

weiß einer von euch was das bedeutet???

und da hab ich noch was....

was ist Cystischer Fibriose???

ich hoffe ihr könnt mir weiter helfen:...

gruss ivone :cry:
Ivone
 

Re: was ist eine Mutation!!!!!

Beitragvon schurig am 09.03.2006, 13:03

Liebe Ivone,

Ivone hat geschrieben:
folgene mutationen liegen vor:

F508del heterozygot
N1303K heterzygot


Mukoviszidose heißt auch Cystische Fibrose (CF). Das ist dasselbe.
Mukoviszidose wird durch einen Gendefekt in einem bestimmten Gen (CFTR)hervorgerufen.
Jeder Mensch hat jedes Gen doppelt, auch das CFTR-Gen.
Wenn ein Gen anders ist als normal, nennt man das eine Mutation (lateinisch für Veränderung).
Heterozygot heißt, die beiden Gene sind unterschiedlich.

Also: bei deinem Kind sind die beiden CFTR-Gene unterschiedlich. Bei beiden liegt eine Mutation vor. Wenn zwei Mutationen vorliegen, hat man Mukoviszidose, sonst nicht.

Exon 10 :F508del (Codon 507/508-CTT)heterozygot
Exon 21 :Codon 1303 AAC ( Asparagin,N)-AAG(LYSIN,K) N1303 K heterozygot


Das ist nur noch einmal eine genauere Bezeichnung, welche Art Mutation vorliegen. F508del ist die allerhäufigste, N1303K kommt auch häufiger vor.

weiß einer von euch was das bedeutet???


Es bedeutet, dass dein Kind Mukoviszidose / Cystische Fibrose hat. Es bedeutet nicht, dass es eine besonders schwere Form hat. Jeder Mensch mit Mukoviszidose hat zwei Mutationen, und welche es sind, hat nur einen ganz geringen Einfluss auf den Krankheitsverlauf.
Wer nur eine Mutation hat, wird nicht krank. Eltern von Kindern mit Mukoviszidose haben immer eine Mutation und das Kind hat von jedem Elternteil eine "geerbt".

gruss ivone :cry:


Liebe Ivone, wir weinen mit dir. VIele in diesem Forum sind diesen Weg auch gegangen. Es ist eine schlimme Zeit, bis man sich an den Gedanken gewöhnt hat, dass das eigene Kind eine Krankheit hat, die bleibt.
Aber diese Phase geht vorüber.

Du wirst dann feststellen, dass Kinder mit CF genausoviel Freude am Leben haben wie ihre gesunden Freunde. Sie müssen allerdings mehr für ihre Gesundheit tun und öfter zum Arzt.
Es ist nicht einfach, aber es ist zu schaffen.

Wenn du weitere Fragen hast, oder einfach nur Kontakt suchst, ist dieses Forum gut geeignet.

Wenn ihr noch nicht in einer Mukoviszidose-Ambulanz in Behandlung seit, nimm schnell Kontakt zu einer auf. Frage ruhig nach, wenn du keine kennst.
Es ist sehr wichtig, dass Kinder und Erwachsene mit CF von spezialisierten Ärzten behandelt werden.

Liebe Grüße
Michael aus Berlin
(Vater von Lisa, 4 Jahre, CF und Julius, 2 Jahre, CF)
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Beitragvon Ivone am 09.03.2006, 13:23

hallo michael,

danke schön für deine auskunft,das hat mir persönlich sehr weiter geholfen...

ich bin beruhigt das es keine schwereform von dieser krankheit ist...

deswegen, kann meine familie und ich jetzt alles dafür tun das es ihr gut geht und das es nicht schlimmer wird....

wir haben am 30.03.2006 in essen inder uni-klinik ein termin die haben eine ambulance für muko....

noch mal zum weinen...ich weine nicht was hat meine maus davon, wenn ich mit den nerven am ende bin und dann für sie keine kraft habe...

also sag ich mir, wir haben es früh genug erfahren und wir müssen das beste rausmachen...stimmt's??? :D :D :D

denn man muß auch sagen, in der heutigen zeit gibt es so viel hilfe für diese krankheit und die forschung ist auch recht weiter...
und in 10-20 jahren ist die forschung noch weiter....
:wink: :wink: :wink:

vorallem weiß ich wie ich meinem kind helfen kann...

indem das ich wie in guten und in schlechten zeiten an ihr seite bin und
sie unterstützen muß und ihr die kraft zu geben das sie mit Muko....
klar kommt, heute und auch später....

greetz ivone :D :D :D
Ivone
 

Beitragvon schurig am 09.03.2006, 14:01

Hi Ivone

toll, dass du mit soviel Zuversicht rangehst.
Bei mir hat das einige Monate gedauert.

Na, dann eine gute Zeit bis zum ersten Ambulanztermin.

Wenn du bis dahin was zum Lesen möchtest: Das Buch "unser Kind hat Mukoviszidose". Danach weißt du erst mal Bescheid.

http://www.mukoviszidose.net/mukobuch.pdf

Gruß Michael
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Beitragvon Alexandra83 am 18.03.2006, 13:25

Mein Mann hat auch ein gen in sich aber nicht die Krankheit haben und testen lassen bei mir ist es kalr nur die wollen mich auch noch mal Testen.
Wir haben es gemacht da wir Kinderwunsch haben weil mein Fa meinte ich sollte es machen das wir sicherheit haben
Alexandra83
 


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