muko.info/forum

ich bin ein kind was in der damaligen DDR geboren wurde , in meinen unterlagen befinden sich nach der Geburt folgende tests ;

guthrie - test "phenylalanin" vom amt für mukoviszidose ...... welcher ohne befund war ....

meine frage an euch hierzu hat dieser test überhaupt was mit cf zu tun ???

bei meinem sohn , geboren 2005 hat man diesen test und ein erweiterten stoffwechsel-screening (einschließlich TSH) gemacht ...... welche beide ohne befund waren ...

für letzteres wurde ihm blut aus einer vene am kopf entnommen (heul) und in eine spezialklinik (oder in nen institut für gentechnik) eingeschickt , darauf hin sagte man mir in den kommenden 4 wochen sollte eine erkrankung bezüglich des stoffwechsels vorhanden sein , würde ich jemand umgehend melden , war gottsei dank nicht der fall.......

aber meine frage an euch ist aus diesem test ne cf zu sehen ??

Der Guthrie Test war bei meiner Tochter auch unauffällig---trotzdem hat sie cf-----
Wie jetzt genau alles zusammenhängt, kann ich dir nicht erklären.
Ich weiss nur, dass bei Babys mit CF der Trypsin Wert oft erhöht ist---das kann also ein Indiz sein, um bei Kindern mit zu hohem Trypsin Wert ein CF Screening durchzuführen.
Wenn Blut in einem genetischen Labor auf CF Mutationen hin untersucht wird, wird eben immer nur auf die 1200 Mutationen , die man bisher identifizieren kann hin untersucht.
Hat man dabei nichts gefunden ist das schon einmal sehr gut ---in einem seltenen Fall kann das Kind aber bisher unbekannte Mutationen haben....
hoffe dass ich dir helfen konnte
lg uli

war den der gutherie test der einzige bei deiner tochter den man durchführte??

danke für deine antwort .......

der Guthrie Test wurde bei allen Neugeborenen so um dn 5 . Lebenstag herum gemacht.( ich meine er wurde als solcher mit Fersenblut abnehmen abgeschafft)
Er diehnt dem Erkennen der Phenylketenorie, das ist auch eine Stoffwechselkrankheit...
Ja, das war alles was bei menier Tochter gemacht wurde...war alles unauffällig...
Mit 10 Monaten wurde sie erst mittels positivem Schweisstest diagnostiziert.

Hallo Mercy
Der Guthrie-Test hat nichts mit Mukoviszidose zu tun. Er war eine Screeninguntersuchung, die bei jedem Säugling durchgeführt wurde.

Wie bereits erklärt, wurde hier auf PKU (Phenylketonurie) untersucht. Das ist eine Stoffwecheselerkrankung, die unbehandelt zu schwerer geistiger Retardierung (Schwachsinn) führt.

Weshalb fragst Du denn? Dein Sohn dürfte ja jetzt erwachsen sein?

Wenn Blut in einem genetischen Labor auf CF Mutationen hin untersucht wird, wird eben immer nur auf die 1200 Mutationen , die man bisher identifizieren kann hin untersucht.

Wenn Mercy schreibt (... in der DDR), dann meint sie die Zeit bis 1990. Und wenn wir uns die Geschichte der CF ansehen, dann wurde ja gerade erst 1989 das CF-Gen in der Positio 7q31 lokalisiert. Sprich zu dieser Zeit wurden erst die Grundlagen für die heute mögliche Genanalyse geschaffen. Auch die anderen Methoden (wie Potentialspannungsmessung) sind sehr junge Methoden, die damals auch in der BRD nicht zu Verfügung standen.

Guckst Du auch hier.

http://de.wikipedia.org/wiki/Mukoviszidose

Liebe Grüße
Carmen

guten morgen,

mein sohn ist 2 jahre und 7 monate alt......

ich bin in der ehemaligen DDR geboren ..

ich frage rein aus interesse........

also wie ich rauslese, gibt es keine möglichkeit dass dort in diesen tests auf cf getestet wurde!! schade eigentlich....

lieben gruß

Hi

der Guthrie-Test hat auch zur Bezeichnung der kleinen Kärtchen geführt, auf die man die Blutstropfen für diesen Test (normalerweise aus der Ferse) draufgibt -> Guthrie-Kärtchen.

Und diese Guthrie-Kärtchen können auch für andere Tests beim Neugeborenenscreening verwendet werden.

Hab ich mal gelesen.

Gruß
Michael

danke für eure antworten

ja ich weiß dass dieser test aus der ferse der kleinen genommen wird, jedoch wurde ihm auch neben dem GT-test richtig blut zusätzlich aus der vene am kopf entnommen und in ein genlabor geschickt ....... wie ich oben geschrieben habe und mich hätte interessiert ob man bei diesem test ne cf finden kann oder nicht .. ( diese untersuchung ist in unserem krankenhaus standart wird aber nicht überall wohl gemacht )..