tests der ehemaligen DDR und kindern von heute

Hier haben alle Themen Platz, in denen es um CF geht, die aber in keines der anderen Foren passen oder von denen Du im Moment nicht weißt, wo Du sie unterbringen sollst.
Forumsregeln
In unserem Forum respektieren wir die Meinungsfreiheit jedes einzelnen Menschen genau dann in vollem Umfang, wenn er sich in einem gepflegten, den anderen Mitgliedern gegenüber respektvollen Umgangston artikuliert. Beleidigungen, Bedrohungen und Bloßstellungen eines Mitglieds sind strikt untersagt. Zum respektvollen Umgang miteinander gehört ebenso, kein anderes Mitglied absichtlich zu täuschen. Dies gilt auch beim Verfassen von Privaten Nachrichten oder E-Mails über das Forum.

Dieses Forum dient dem Erfahrungs- und Informationsaustausch über die Erkrankung Mukoviszidose, daher werden Beiträge ohne einen solchen Bezug gelöscht.

Eigene Beiträge können bis zu 24 Stunden nach Veröffentlichung bearbeitet werden.

Darüber hinaus behält sich der Mukoviszidose e.V. als verantwortlicher Betreiber des Forums vor, einzelne Beiträge oder auch ganze Themen ohne Begründung zu löschen oder zu schließen.

Vollständige Forumsregeln

tests der ehemaligen DDR und kindern von heute

Beitragvon mercy333 am 06.11.2007, 19:10

ich bin ein kind was in der damaligen DDR geboren wurde , in meinen unterlagen befinden sich nach der Geburt folgende tests ;

guthrie - test "phenylalanin" vom amt für mukoviszidose ...... welcher ohne befund war ....

meine frage an euch hierzu hat dieser test überhaupt was mit cf zu tun ???

bei meinem sohn , geboren 2005 hat man diesen test und ein erweiterten stoffwechsel-screening (einschließlich TSH) gemacht ...... welche beide ohne befund waren ...

für letzteres wurde ihm blut aus einer vene am kopf entnommen (heul) und in eine spezialklinik (oder in nen institut für gentechnik) eingeschickt , darauf hin sagte man mir in den kommenden 4 wochen sollte eine erkrankung bezüglich des stoffwechsels vorhanden sein , würde ich jemand umgehend melden , war gottsei dank nicht der fall.......

aber meine frage an euch ist aus diesem test ne cf zu sehen ??
Benutzeravatar
mercy333
 
Beiträge: 53
Registriert: 02.11.2007, 13:47

Beitragvon marcylaila am 06.11.2007, 19:21

Der Guthrie Test war bei meiner Tochter auch unauffällig---trotzdem hat sie cf-----
:cry: Wie jetzt genau alles zusammenhängt, kann ich dir nicht erklären.
Ich weiss nur, dass bei Babys mit CF der Trypsin Wert oft erhöht ist---das kann also ein Indiz sein, um bei Kindern mit zu hohem Trypsin Wert ein CF Screening durchzuführen.
Wenn Blut in einem genetischen Labor auf CF Mutationen hin untersucht wird, wird eben immer nur auf die 1200 Mutationen , die man bisher identifizieren kann hin untersucht.
Hat man dabei nichts gefunden ist das schon einmal sehr gut :wink: ---in einem seltenen Fall kann das Kind aber bisher unbekannte Mutationen haben....
hoffe dass ich dir helfen konnte
lg uli
marcylaila
 
Beiträge: 1804
Registriert: 24.07.2004, 20:58

Beitragvon mercy333 am 06.11.2007, 19:44

war den der gutherie test der einzige bei deiner tochter den man durchführte??

danke für deine antwort ....... :)
Benutzeravatar
mercy333
 
Beiträge: 53
Registriert: 02.11.2007, 13:47

Beitragvon marcylaila am 06.11.2007, 20:23

der Guthrie Test wurde bei allen Neugeborenen so um dn 5 . Lebenstag herum gemacht.( ich meine er wurde als solcher mit Fersenblut abnehmen abgeschafft)
Er diehnt dem Erkennen der Phenylketenorie, das ist auch eine Stoffwechselkrankheit...
Ja, das war alles was bei menier Tochter gemacht wurde...war alles unauffällig...
Mit 10 Monaten wurde sie erst mittels positivem Schweisstest diagnostiziert.
marcylaila
 
Beiträge: 1804
Registriert: 24.07.2004, 20:58

Beitragvon Carmeli am 06.11.2007, 21:43

Hallo Mercy
Der Guthrie-Test hat nichts mit Mukoviszidose zu tun. Er war eine Screeninguntersuchung, die bei jedem Säugling durchgeführt wurde.

Wie bereits erklärt, wurde hier auf PKU (Phenylketonurie) untersucht. Das ist eine Stoffwecheselerkrankung, die unbehandelt zu schwerer geistiger Retardierung (Schwachsinn) führt.

Weshalb fragst Du denn? Dein Sohn dürfte ja jetzt erwachsen sein?

Wenn Blut in einem genetischen Labor auf CF Mutationen hin untersucht wird, wird eben immer nur auf die 1200 Mutationen , die man bisher identifizieren kann hin untersucht.


Wenn Mercy schreibt (... in der DDR), dann meint sie die Zeit bis 1990. Und wenn wir uns die Geschichte der CF ansehen, dann wurde ja gerade erst 1989 das CF-Gen in der Positio 7q31 lokalisiert. Sprich zu dieser Zeit wurden erst die Grundlagen für die heute mögliche Genanalyse geschaffen. Auch die anderen Methoden (wie Potentialspannungsmessung) sind sehr junge Methoden, die damals auch in der BRD nicht zu Verfügung standen.

Guckst Du auch hier.

http://de.wikipedia.org/wiki/Mukoviszidose

Liebe Grüße
Carmen
Carmeli
 

Beitragvon mercy333 am 07.11.2007, 07:04

guten morgen,

mein sohn ist 2 jahre und 7 monate alt......

ich bin in der ehemaligen DDR geboren ..

ich frage rein aus interesse........

also wie ich rauslese, gibt es keine möglichkeit dass dort in diesen tests auf cf getestet wurde!! schade eigentlich....

lieben gruß
Benutzeravatar
mercy333
 
Beiträge: 53
Registriert: 02.11.2007, 13:47

Beitragvon schurig am 07.11.2007, 16:19

Hi

der Guthrie-Test hat auch zur Bezeichnung der kleinen Kärtchen geführt, auf die man die Blutstropfen für diesen Test (normalerweise aus der Ferse) draufgibt -> Guthrie-Kärtchen.

Und diese Guthrie-Kärtchen können auch für andere Tests beim Neugeborenenscreening verwendet werden.

Hab ich mal gelesen.

Gruß
Michael
schurig
 
Beiträge: 565
Registriert: 16.02.2004, 14:48
Wohnort: Berlin

Beitragvon mercy333 am 07.11.2007, 17:01

danke für eure antworten :lol:

ja ich weiß dass dieser test aus der ferse der kleinen genommen wird, jedoch wurde ihm auch neben dem GT-test richtig blut zusätzlich aus der vene am kopf entnommen und in ein genlabor geschickt ....... wie ich oben geschrieben habe und mich hätte interessiert ob man bei diesem test ne cf finden kann oder nicht .. ( diese untersuchung ist in unserem krankenhaus standart wird aber nicht überall wohl gemacht )..
Benutzeravatar
mercy333
 
Beiträge: 53
Registriert: 02.11.2007, 13:47


Zurück zu CF Allgemein

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 5 Gäste

cron