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Beitragvon Dustin am 16.07.2004, 07:31

Hallo!

Auf den Schweißtest würd´ ich mich dann doch nicht verlassen. Bei unserem Sohn wurde in der Klinik dann noch ein Gentest durchgeführt, der ca. 2 Wochen dauerte. Der ist dann genauer. Ein Schweißtest ist erst mal nicht verkehrt. Aber um es dann genau sagen zu können würde ich auf einen Gentest bestehen. Ist bis jetzt auch kostenlos.

MfG
Dustin
 

Gentest/Schweißtest

Beitragvon cr am 16.07.2004, 15:57

Hallo
Wie man heute weiß, gibt es CF-Mutationsformen, die mit normalem Schweißtest einhergehen. Diese haben oft einen milderen Verlauf. Die Betroffenen werden häufig erst im späten Kindesalter oder gar erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Hier kann ein Gentest bei "CF-Symptomatik" eine sinvolle Ergänzung darstellen.

Aber auch ein Gentest ist nicht 100%ig sicher. Es gibt über 1000 CF-Mutationen. Bei den routinemäßigen Gentest!s werden die 30 häufigsten Mutationen untersucht. Von einigen Genvariationen weiß man noch nicht genau, ob sie krankmachend sind oder nicht.

Die Diagnose der CF ergibt sich nicht nur aus einer Untersuchung sondern aus einer Gesamtkonstellation (Klinik bzw. Symptome, Schweißtest und ggfl. Genuntersuchung und/oder Potentialspannungsmessung an Rectum- oder Nasenschleimhaut).

Mittels letzter Methode kann man auch nachweisen, ob eine Rezeptorrestfunktion vorliegt.

Sollte sich momentan keine eindeutige Diagnose ergeben, müsste man, wenn es neue Diagnostikmöglichkeiten gibt, und der dringende Verdacht auf eine CF weiterhin besteht, zu einem späteren Zeitpunkt weiterführende Untersuchungen durchführen.

Bis dato müssen die Symptome (Husten, Atembeschwerden, Verdauungsstörungen ect.) symptomatisch behandelt werden. Auch bei der CF-Therapie handelt es sich aktuell um eine symptomatische Therapie, da es eine Heilung derzeit noch nicht gibt.

Herzliche Grüße
Carmen
cr
 

Re: Gentest/Schweißtest

Beitragvon Gast am 18.02.2005, 23:26

cr hat geschrieben:Wie man heute weiß, gibt es CF-Mutationsformen, die mit normalem Schweißtest einhergehen. Diese haben oft einen milderen Verlauf. Die Betroffenen werden häufig erst im späten Kindesalter oder gar erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Hier kann ein Gentest bei "CF-Symptomatik" eine sinvolle Ergänzung darstellen.



Hi! Genau so sieht es jetzt bei mir aus und ich ärgere mich, dass der Gentest nicht bereits früher gemacht wurde, obwohl frühzeitig grund zur Annahme bestand.

VG R.
Gast
 


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