Frage über Mutation

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Frage über Mutation

Beitragvon CF-Mama&Zwillinge am 04.01.2006, 09:03

Hallo,

ich habe in meiner Zwillingsschwangerschaft einen CF-Test von meinem Mann und mir machen lassen. Meinem Mann kann keine CF nachgewiesen werden, und ist vollkommen gesund.

Mein Erfgebnis ist 1x delF508 und G551D.

Was heißt das jetzt genau. Hier steht in dem Schreiben, das es sich bei mir um eine "Compound- Heterozygotie" handelt!!!

Wie setzt sich das jetzt zusammen? Von meinen Eltern her?
CF-Mama&Zwillinge
 

Beitragvon Jess am 04.01.2006, 11:38

Hallo,

ich denke mal dass Du hier ein bissl nachlesen kannst

http://www.uni-duesseldorf.de/AWMF/ll/078-005.htm

Da Du CF hast, werden Deine Eltern Dir das Gen von beiden Seiten her vererbt haben, sonst hättest Du es ja nicht. In der neuen Muko.info Zeitschrift stand eine Erläuterung wie die Gene zusammen treffen, vielleicht schaust du da mal nach, falls du die Zeitschrift bekommst, ansonsten google doch einfach mal! ;o)

Gruss
Jess
Jess
 

Beitragvon schurig am 04.01.2006, 16:09

Hallo CF-Mama,

du hast von einem deiner Eltern DeltaF-508 (die häufigste Mutation) und von einem anderen G551D geerbt.

Heterozygot heißt, dass man zwei verschiedene Versionen eines Gens (hier des CFTR-Gens, das für CF zuständig ist), besitzt.
Das Gegenteil heißt Homozygot, d.h. beide Versionen sind identisch.
Das hat erstmal nichts mit krank oder gesund zu tun.

Hetzerozygot kann bedeuten:
Gesunder Genträger (1x krank, 1x gesundes Gen)
oder Compound heterozygot (2 verschiedene kranke Gene), also erkrankt.

Homozygot kann bedeuten:
Ganz gesund, auch kein Genträger (2x gesund)
oder erkrankt (2 identische kranke Gene)

Beispiele:
Meine Frau und ich sind gesunde Genträger, also Heterozygot (DF508/WT),
unsere Kinder sind homozygot (df508/df508), also erkrankt, dein Mann ist auch homozygot , aber gesund (WT/WT) und kein Genträger, Du bist Compound Heterozygot
(DF508, G551D) also erkrankt.

WT heißt Wildtyp, so nennt man die normale, gesunde Variante des Gens.

Gruß Michael
schurig
 
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