Ergebnis Gen-Test

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Ergebnis Gen-Test

Beitragvon Fuzi am 28.11.2005, 11:54

Hallo Leute
heute kam das ergebnis vom Gen-test.

Raphael hat 1x das delta F 508 und das 2. ist eine andere mutation? :shock:
was heisst das jetzt bitte? :?: :?:
der arzt meinte, dass das nicht die gängiste form ist, dass diese form etwas abgeschwächt ist, aber kann natürlich nix über den verlauf sagen!
-logisch, man konnte ja noch nie etwas sagen :roll: -
weíl "normal" wäre 2x delta F 508.
kann mir wer weiterhelfen?????

danke lg fuzi
Fuzi
 

Beitragvon Heischeisch am 28.11.2005, 16:21

Hi Fuzi,

konnte die 2. Allel gar nicht nicht benannt werden? Es gibt tatsächlich sehr viele Mutationskombinationen (weit über 1.000 sind bisher bekannt). Allerdings stimmt es auch, dass mit ca. 50-60% dF508-homozygot (homozygot=Merkmalsträgerschaft auf BEIDEN Allele) weitaus am häufigsten vertreten ist. Im Umkehrschluss heißt das natürlich, sooo selten ist eine Kombination wie bei Deinem Sohn nicht.
Wenn die 2. Allel noch nicht bekannt ist, kann man den Suchtest ausweiten, denn wahrscheinlich hat man im ersten Lauf nur wenige zehn verschiedene Allel abgefragt.

Allzu relevant ist das Ganze aber nicht. Der Verlauf hängt von vielen Dingen ab, die wir wahrscheinlich bisher kaum einschätzen können.

Also, wie fast immer, keine Frage ohne (kleine Gegenfrage): ist die 2. Allel bekannt? Wie heißt diese?

Liebe Grüße
Kai-Roland Heidenreich

Editiert 29.11.05: Rechtschreibung "Allele" inkl. Flexionen.
Zusätzlicher Link: http://de.wikipedia.org/wiki/Allel
Zuletzt geändert von Heischeisch am 29.11.2005, 09:03, insgesamt 1-mal geändert.
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Beitragvon Gast am 28.11.2005, 18:04

hallo

ja ja, die 2 ist bekannt. nur hab ich mir die natürlich nicht gemerkt, aber ich bekomm das ergebnis zu geschickt und dann geb ich gleich bescheid!
aber ich versteh das noch nicht genau, warum 2? mutationen? warum ist 2 x delta f 508 "normal" mit was hat das zu tun?
lg fuzi
Gast
 

Beitragvon Hexi am 28.11.2005, 19:02

2 Mutationen deshalb, weil eine von Dir und eine vom Vater kommt. Und bei über 1000 verschiedenen Mutationen kommt es oft vor daß 2 unterschiedliche aufeinandertreffen. Delta F508 ist die häufigste (70% aller Betroffenen haben die), deswegen wird sie wohl als "normal" bezeichnet.

Liebe Grüße

Hexi
Hexi
 

Beitragvon Gast am 28.11.2005, 20:11

also heisst das, dass einer von uns das delta f 508 vererbt hat,wenn er 2x das hätte, dann hätte er es von mir und vom papa,oder wie? jetzt hat er nur einmal vom mir oder vom papa und 1x was anderes, was aber auch zu der cf gehört.?
also genetik ist schon kompliziert.
und was heisst das, wenn man das nicht 2x hat? 70 % haben das 2x oder wie?
und was sagt das aus?? bekommt man dann "andere Probleme" , ist die behandlung die selbe?
lg fuzi
Gast
 

Beitragvon Heischeisch am 28.11.2005, 20:28

Glaube mir aus Erfahrung: es gibt keine besonderen Probleme, die sich aus der CF-Genetik ableiten! Vergiss es!

Liebe Grüße
Kai-Roland Heidenreich
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Beitragvon Hexi am 28.11.2005, 22:57

@ Kai Roland,

Probleme nicht, aber manchmal Vorteile. Mein "Mann" zB ist ein Glückspilz, er hat 2 mal die gleiche seltene Mutation, gegen die das Gentamicin greift. Mit großen Erfolgen.

@ Fuzi,

mal angenommen du hast DeltaF508 und der Papa irgendeine andere. Dann hat der Kleine die DeltaF508 von dir, die andere vom Papa. Beide zusammen ergeben CF, egal welche Mutationen vorliegen. Und CF ist CF ... die behandlung richtet sich so oder so nach dem Zustand, nicht nach der Mutation ;)

Aber ich kann dir den "Knoten im Kopf" gut nachfühlen, das kenn ich auch :)

Liebe Grüße

Hexi
Hexi
 

Beitragvon Fuzi am 29.11.2005, 11:58

ach so! :!:
und wenn er jetzt nur einmal delta f hätte, dann wäre er nur träger oder wie? aber nach dem er einmal delta hat und einmal was anderes ergibt das gesamt wieder die cf???
also ein textbeispiel ist einfacher!!!! :roll: :roll:
ja und irgendwas muss das doch heissen, wenn man 2x delta F hat, oder nicht! ich weiss, delta ist für die bauchspeicheldrüse zuständig, (zumindest kann man das pauschal so sagen) aber was ist dann wenn man das 2 x hat, oder eben nur 1x und das 2. ist was anderes? :?:
was heisst das für die nexte schwangerschaft? ist das auch "nur" zu 25 % vererbbar???? wenn man 2 verschiedene hat, mein ich!
weiss man irgendwas über die anderen mutationen? gibts dass dann auch, dass eine von den 2 mutationen stärker überwiegt als die andere, oder umgekehrt? kann die eine von der anderen entschärft werden?
lg fuzi
Fuzi
 

Beitragvon Heischeisch am 29.11.2005, 12:07

Neeeeiiinnn :D , delta ist nicht für die Pankreas (Bauchspeicheldrüse) zuständig. Nimms mir doch mal ab: die Frage nach der Mutation ist für uns Eltern kleiner Kinder wirklich drittrangig!

Liebe Grüße
Kai-Roland Heidenreich
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Beitragvon Gast am 29.11.2005, 12:12

? das wurde mir aber schon so gesagt, dass delta für die bauchspeicheldrüse verantwortlich, dafür zuständig, was weiss ich, ist!
nö, für ich ist das wichtig!!! :!: :!: :!:
ich möchte gerne die krankheit verstehen! und dazu gehört nun mal die genetik! das sind auch fragen, die die ganze familie beschäftigen!
Gast
 

Beitragvon Hexi am 29.11.2005, 16:34

Fuzi hat geschrieben:
und wenn er jetzt nur einmal delta f hätte, dann wäre er nur träger oder wie? aber nach dem er einmal delta hat und einmal was anderes ergibt das gesamt wieder die cf???


Genau :)
Entschärfen kann man keine Mutation mit einer anderen. Das wäre zu einfach ;)
An der Vererbung ändert sich bei 2 verschiedenen Mutationen auch nichts, die ist wie sie ist, bei euch bei 25%. Wobei das aber nicht heißt daß nun die nächsten 3 Kinder gesund sein MÜSSEN, das nächste Kind kann CF haben oder eben auch nicht.
Daß DelttaF508 auf die Bauchspeicheldrüse geht hör ich zum ersten Mal. Mein "Mann" hat kein DeltaF508, aber trotzdem mehr Probleme mit der Verdauung als so mancher mit DeltaF508. Ich denke das ist von Fall zu Fall verschieden, ebenso wie der eine Mensch mit ner Erkältung im Bett liegt und der andere damit arbeiten geht.
Wenn du die zweite Mutation weißt versuch ich dir den Unterschied zu erklären, so fern ich das kann ;)

Liebe Grüße

Hexi
Hexi
 

Beitragvon Fuzi am 30.11.2005, 11:31

So, nun hab ich das schreiben vom genlabor!

also:
[size=18]Bei Raphael wurde die CFTR-Mutation Delta F 508 sowie die Mutation
c.2183AA>G gefunden
Raphael ist somit compoundheterozygot :?: für diese beiden Mutationen, die klinische Verdachtsdiagnose CF wurde somit bestätigt.[/size
]?????


Bitte um Übersetzung!!!
lg fuzi
Fuzi
 

Beitragvon Jens am 30.11.2005, 14:46

Zuletzt geändert von Jens am 13.03.2008, 20:03, insgesamt 1-mal geändert.
Jens
 

Beitragvon Hexi am 30.11.2005, 16:06

Hallo Fuzi,

also über die zweite Mutation hab ich nur rausgefunden daß sie EINMAL bei einem französischen Mädchen gefunden wurde, bei dem sogar der Schweißtest negativ ausgefallen ist ... Das ist aber auch die einzige Info.
Aber ich denke auch daß das nicht sooo wichtig ist ... Dein Sohn hat so oder so CF, ob mit 2 gleichen Mutationen, oder verschiedenen. Ich kann aber auch deinen Wissensdrang verstehen, weil ich selber immer alles ganz genau wissen muß ;)

Schau mal unter http://de.wikipedia.org/wiki/DNA ... da ist der Aufbau einer DNA-Kette erklärt ... Bei CF werden im Aufbau von Eiweißketten die Bestandteile A, T, G und C vertauscht oder weggelassen. Der Unterschied in den Mutationen besteht letztlich nur darin, an welcher Stelle welcher Bestandteil vertauscht oder weggelassen wird. Am Ende kommt aber immer eine fehlerhafte und damit nicht funktionsfähige Eiweißkette heraus. Somit ist es genaugenommen wirklich nicht so wichtig oder? ;) Aber du weißt dann jetzt den (kleinen) Unterschied, denk ich.

Liebe Grüße

Hexi
Hexi
 

Beitragvon Gast am 30.11.2005, 22:08

ich hab das immer noch nicht ganz verstanden, warum 2 verschiedene?? Mutationen? und warum ist das häufiger , dass man 2 x die gleiche hat!
ich mein , der satz: es wurde eine zusätzliche Mutation gefunden, klingt so nach doppelschaden! :shock:

wenn ich den "Reifenvergleich" hernimm, klingt das echt so, auto vorne kaputt, aber mit der zusätzlichen Mutation hinten auch, also totalschaden!
so versteh ich das! :?:
sollen wir uns eigentlich auch testen lassen?! weil, wir wollen schon noch ein 2. kind! :!: zumindest zur zeit noch!
wo macht man das und wird das von der kassa übernommen?
lg fuzi
Gast
 

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