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Beitragvon Gast am 30.11.2005, 22:39

Hallo Fuzi,

Zur Mukoviszidose kommt es nur, wenn zwei Mutationen vorliegen. Wenn nur eine vorliegen würde, dann kommt es nicht zu Symptomen.

Es gibt derzeit ca. 1400 Mutationen. Die häufigste ist die Delta F508. Viele haben diese auf den beiden Genen.

Viele CFler haben eine Mutation auf dem einen Gen und eine andere zusätzliche auf dem anderen Gen.
Bei manchen Mutationen ist es auch möglich, dass eine andere zusätzliche Mutation das Ganze in der Funktion verbessert.

Man kann aber von der Mutation überhaupt nicht auf den Krankheitsverlauf schließen.

Wenn Euer Sohn die beiden Mutationen hat, dann ist eigentlich klar, dass Du als Mutter die eine und der leibliche Vater die andere Mutation hat.

In meinen Augen erübrigt sich eine Genanalyse. Denn Ihr wißt, dass Ihr Genträger seid. Die Wahrscheinlichkeit, dass weitere Kinder CF haben werden liegt bei 25%. Das heißt 25% der Kinder sind gesund, 25% derKinder sind Genträger des einen , 25% sind Genträger des anderen Gens und 25% sind gesund.

Diese Verteilung trifft um somehr zu, je mehr Kinder ihr habt. Wenn Ihr ein zweites Kind bekommt, kann es durchaus auch CF haben. Bei einer Schwangerschaft wäre dann eine Untersuchung des Kindes sinnvoll. Es sei denn Ihr sagt, wir nehmen es sowieso, egal ob es CF hat oder nicht. Dann müsst Ihr auch nichts während der Schwangerschaft untersuchen lassen, sondern dann wäre eine CF-Diaganostik nach der Geburt sinnvoll.

Gruß Carmen
Gast
 

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