Hallo liebe Leute,
bei unserem Sohn wurde ein Gentest durchgeführt mit dem Befund:
Es konnte folgende Mutation nachgewiesen werden: Cordon 1303 AAC (Asparagin, N)-AAG (Lysin, K) N1303 heterozygot.
Die Beurteilung des Testergebnisses lautet: Mit dem og. Befund wird bestätigt, dass eine Mukoviszidose-Erkrankung nicht vorliegt.
Was bedeutet das denn nun?
Hoffnungsvolle Grüße
Hendrik
Mutation CFTRdele 2,3(21kb)
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In unserem Forum respektieren wir die Meinungsfreiheit jedes einzelnen Menschen genau dann in vollem Umfang, wenn er sich in einem gepflegten, den anderen Mitgliedern gegenüber respektvollen Umgangston artikuliert. Beleidigungen, Bedrohungen und Bloßstellungen eines Mitglieds sind strikt untersagt. Zum respektvollen Umgang miteinander gehört ebenso, kein anderes Mitglied absichtlich zu täuschen. Dies gilt auch beim Verfassen von Privaten Nachrichten oder E-Mails über das Forum.
Dieses Forum dient dem Erfahrungs- und Informationsaustausch über die Erkrankung Mukoviszidose, daher werden Beiträge ohne einen solchen Bezug gelöscht.
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Darüber hinaus behält sich der Mukoviszidose e.V. als verantwortlicher Betreiber des Forums vor, einzelne Beiträge oder auch ganze Themen ohne Begründung zu löschen oder zu schließen.
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Gesunder Genträger
von schurig am 08.09.2005, 09:18
Hallo Hendrik,
dein Sohn ist gesunder Genträger der Mukoviszidose- er wird nicht erkranken, aber er kann theoretisch, wenn er mit einer Frau Kinder bekommt, die auch Genträgerin ist, Kinder mit Muko bekommen.
Wenn du nicht weisst, wie die Genetik funktioniert, sieh hier nach:
http://www.cfnetwork.be/Leaflet%20German.pdf
Es gibt verschiedene Gen-Mutationen, die Muko auslösen (über 1000).N1303K ist eine eher seltene Mutation, in Deutschland 1.3% von allen Mukoviszidose-Mutationen.
Heterozygot: Jeder Mensch hat jedes Gen doppelt. SInd beide identisch, nennt man das Homozygot. Dein Sohn hat ein gesundes und ein krankes, das nennt man heterozygot. Ein gesundes Gen reicht bei Muko aus, damit man nicht erkrankt. Du oder deine Frau hat diesen Status auch, sonst hätte dein Sohn das Gen nicht erben können.
Gruß Michael (2 Kinder mit Mukoviszidose)
dein Sohn ist gesunder Genträger der Mukoviszidose- er wird nicht erkranken, aber er kann theoretisch, wenn er mit einer Frau Kinder bekommt, die auch Genträgerin ist, Kinder mit Muko bekommen.
Wenn du nicht weisst, wie die Genetik funktioniert, sieh hier nach:
http://www.cfnetwork.be/Leaflet%20German.pdf
Es gibt verschiedene Gen-Mutationen, die Muko auslösen (über 1000).N1303K ist eine eher seltene Mutation, in Deutschland 1.3% von allen Mukoviszidose-Mutationen.
Heterozygot: Jeder Mensch hat jedes Gen doppelt. SInd beide identisch, nennt man das Homozygot. Dein Sohn hat ein gesundes und ein krankes, das nennt man heterozygot. Ein gesundes Gen reicht bei Muko aus, damit man nicht erkrankt. Du oder deine Frau hat diesen Status auch, sonst hätte dein Sohn das Gen nicht erben können.
Gruß Michael (2 Kinder mit Mukoviszidose)
- schurig
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- Registriert: 16.02.2004, 14:48
- Wohnort: Berlin
Danke
von hendrik am 08.09.2005, 09:43
Hallo Michael,
nun könnte ich schreien vor Freude, denn die Kopie des Befundes kam erst heute morgen mit der Post von der Klinik.
Und der Satz, "es konnte folgende Mutation festgestellt werden" hat mich trotz des erfreulichen Befundes nicht recht beruhigen können.
Den Hausarzt und den Klinkarzt konnte ich natürlich nicht telefonisch erreichen, so daß mich meine Suche auf diese Seite führte.
Ich hoffe Deinen Kindern geht es trotz allem gut.
Mit den besten Wünschen für alle Betroffenen
Hendrik
nun könnte ich schreien vor Freude, denn die Kopie des Befundes kam erst heute morgen mit der Post von der Klinik.
Und der Satz, "es konnte folgende Mutation festgestellt werden" hat mich trotz des erfreulichen Befundes nicht recht beruhigen können.
Den Hausarzt und den Klinkarzt konnte ich natürlich nicht telefonisch erreichen, so daß mich meine Suche auf diese Seite führte.
Ich hoffe Deinen Kindern geht es trotz allem gut.
Mit den besten Wünschen für alle Betroffenen
Hendrik
- hendrik
Super
von schurig am 08.09.2005, 10:51
Hi Hendrik,
Unseren Kindern geht es im Moment super, danke für die Wünsche.
Aber Muko ist selbst dann sehr belastend. Sie sind 1 bzw 3 Jahre alt und täglich eine Stunde vergeht leicht mit der Therapie.
Alles Gute für deinen Sohn, und gute Besserung, falls der Test aufgrund Gesundheitlicher Probleme gemacht wurde.
Michael
Unseren Kindern geht es im Moment super, danke für die Wünsche.
Aber Muko ist selbst dann sehr belastend. Sie sind 1 bzw 3 Jahre alt und täglich eine Stunde vergeht leicht mit der Therapie.
Alles Gute für deinen Sohn, und gute Besserung, falls der Test aufgrund Gesundheitlicher Probleme gemacht wurde.
Michael
- schurig
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