Mutation CFTRdele 2,3(21kb)

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Mutation CFTRdele 2,3(21kb)

Beitragvon hendrik am 08.09.2005, 07:57

Hallo liebe Leute,

bei unserem Sohn wurde ein Gentest durchgeführt mit dem Befund:
Es konnte folgende Mutation nachgewiesen werden: Cordon 1303 AAC (Asparagin, N)-AAG (Lysin, K) N1303 heterozygot.
Die Beurteilung des Testergebnisses lautet: Mit dem og. Befund wird bestätigt, dass eine Mukoviszidose-Erkrankung nicht vorliegt.
Was bedeutet das denn nun?

Hoffnungsvolle Grüße

Hendrik
hendrik
 

Gesunder Genträger

Beitragvon schurig am 08.09.2005, 09:18

Hallo Hendrik,

dein Sohn ist gesunder Genträger der Mukoviszidose- er wird nicht erkranken, aber er kann theoretisch, wenn er mit einer Frau Kinder bekommt, die auch Genträgerin ist, Kinder mit Muko bekommen.

Wenn du nicht weisst, wie die Genetik funktioniert, sieh hier nach:
http://www.cfnetwork.be/Leaflet%20German.pdf

Es gibt verschiedene Gen-Mutationen, die Muko auslösen (über 1000).N1303K ist eine eher seltene Mutation, in Deutschland 1.3% von allen Mukoviszidose-Mutationen.

Heterozygot: Jeder Mensch hat jedes Gen doppelt. SInd beide identisch, nennt man das Homozygot. Dein Sohn hat ein gesundes und ein krankes, das nennt man heterozygot. Ein gesundes Gen reicht bei Muko aus, damit man nicht erkrankt. Du oder deine Frau hat diesen Status auch, sonst hätte dein Sohn das Gen nicht erben können.

Gruß Michael (2 Kinder mit Mukoviszidose)
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Danke

Beitragvon hendrik am 08.09.2005, 09:43

Hallo Michael,
nun könnte ich schreien vor Freude, denn die Kopie des Befundes kam erst heute morgen mit der Post von der Klinik.
Und der Satz, "es konnte folgende Mutation festgestellt werden" hat mich trotz des erfreulichen Befundes nicht recht beruhigen können.
Den Hausarzt und den Klinkarzt konnte ich natürlich nicht telefonisch erreichen, so daß mich meine Suche auf diese Seite führte.
Ich hoffe Deinen Kindern geht es trotz allem gut.

Mit den besten Wünschen für alle Betroffenen

Hendrik
hendrik
 

Super

Beitragvon schurig am 08.09.2005, 10:51

Hi Hendrik,

Unseren Kindern geht es im Moment super, danke für die Wünsche.
Aber Muko ist selbst dann sehr belastend. Sie sind 1 bzw 3 Jahre alt und täglich eine Stunde vergeht leicht mit der Therapie.

Alles Gute für deinen Sohn, und gute Besserung, falls der Test aufgrund Gesundheitlicher Probleme gemacht wurde.

Michael
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