Bei Frühgeburt 24SSW verdacht auf CF

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Bei Frühgeburt 24SSW verdacht auf CF

Beitragvon karo am 04.07.2006, 21:55

Hallo

Wir haben ein ganz extremes Frühchen (inzwischen ist sie fast 8 Wochen alt)..... unsere Lisa-Marie wurde in der 24 SSW (643 gr)geboren. Am 3 Lebenstag wurde ein Test gemacht, es wurde Blut auf eine Art Filterpapier gegeben. das wurde dann eingeschickt, wird anscheinend bei jedem neugeborenen hier gemacht. Da war ein Test positiv, der auf CF weisen soll....... Ach ja unterschreiben habe ich auf dem Filterpapier auch müssen.

Aufgrund dessen wurde bei mir und meinem Mann Blut agbenommen, bei unserer kleinen kann momentan nicht so viel BLut abgenommen werden, wie für einen GEN-Test benötigt werden würde /es wurde aber auch ein wenig Blut von ihr eingeschickt)...... Das Blut wurde vor mehr als 2 wochen abgenommen, und wir haben noch immer kein ergebnis bekommen, obwohl unser kinderarzt jeden 2 Tag in dem Labor anruft um nach den Testergebnissen zu fragen.......... und jeder tag den wir warten wird für mich schlimmer. Mein Mann ist überzeugt, daß unsere Lisa-Marie gesund ist, daß sie keine CF hat.

Nun kann ich nicht mehr schlafen, ich mache mir ständig gedanken, wenn unsere Lisa-Marie wirklich CF haben sollte, wird es ganz schwer werden, da ihre Lunge ja nicht reif genug ist durch die Frühgeburt, haben wir von der seite schon schwere Probleme - sie wird noch immr Beatmet - kommendes Wochende wird das erste mal versucht sie alleine Atmen zu lassen....... Die Lungenfunktion hat sich gebessert, besonders, seit sie Kortison bekommen hat.

Wie lange muß man normalerweise auf solche GEN-Tests warten???? Wie seit ihr damit umgegangen, mit der unsicherheit???

Liebe Grüße
karoline
karo
 

3 Wochen

Beitragvon Hans am 05.07.2006, 09:10

Hallo,

ich weiss, dass es dauert etwa 21-25 Tage. Aber wenn zB. wollte ich wissen ob meine Kusine hat manche von meinen zwei bekannten Mutationen , es dauerte etwa 10 Tage.

Also Sie muessen gueldig sein, es gibt etwa 1600 CF Mutationen und der Test ist nur fuer die oefeste (50?) gemacht.

Viel Glueck

Hans81hans
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Beitragvon schurig am 05.07.2006, 12:09

Liebe Karo,

diese Ungewissheit ist eine der schlimmsten Sachen an Mukoviszidose.
Das weiss ich von früher (meine beiden Kinder haben CF, wir haben vor ca. 2 Jahren mit Bangen auf das Testergebnis gewartet, ich glaube es waren 3-4 Wochen) und viele andere haben es auch geschrieben.

Dieser erste Test ist normalerweise ein relativ ungenauer, der dafür nicht so teuer ist. Es ist als nicht ausgeschlossen, dass es ein sog. "falsch positives Ergebnis" war.

So wenig hilfreich das auch ist. Versucht einfach, alle Gedanken bis zum Testergebnis aufzuschieben. Euer Kind ist in bester Behandlung, ihr werdet dadurch nichts versäumen. Und vielleicht erspart ihr euch eine Menge unnötiger Sorgen.

Liebe Grüße
Michael
schurig
 
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Beitragvon Heischeisch am 05.07.2006, 12:38

Hi Karoline,

ich sehe es wie Michael. Der IRT-Test hat eine positive Prädiktionsgenauigkeit (Vorhersagekraft für die Aussage "IRT-Wert hoch, also CF") von nur knapp unter 50%. Aus dem Grunde wurde einmal empfohlen, den IRT nur in Kombination mit einer CF-Genetik durchzuführen, um eben die starke Verängstigung der Eltern zu vermeiden, die ja auch bei der Herstellung der Bindung an das Kind ein Hindernis sein kann.

Wie das bei Frühchen ist: eine zusätzliche Frage, die sicherlich nur von Frühgeborenenspezialisten halbwegs geklärt werden könnte. Mich würde zum Beispiel die Frage interessieren: durch welche sonstigen Faktoren kann der IRT-Wert erhöht sein, speziell bei Frühchen?

Wenn sich aber Mukoviszidose herausstellen sollte, glaube ich nicht, dass es eine wesentliche Einschränkung bedeuten würde, den Weg aus der Frühchenzeit herauszugehen. Aber auch diese Frage lohnt es sich zu stellen.

Es ist schade, dass Ihr da nicht proaktiv aufgeklärt wurdet, denn es ist naheliegend, sich einen Haufen Sorgen zu machen in dieser Situation. Durch die vielen veralteten Informationen über CF, die man dann zu fassen bekommt, wird das ja auch nicht leichter...

Wie geht es Lisa-Marie sonst so?

Ich hoffe, dass Ihr bald Gewissheit in dieser Frage habt... das ist ja ein bisschen viel auf einmal, nicht?!

Liebe Grüße
Roland
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Beitragvon schurig am 05.07.2006, 13:26

Ach ja,
ich habe eine Nichte, die war ein ähnlich unreifes Frühchen, auch unter 700g, 26. Woche oder so. Sie war wirklich sehr klein und hatte es echt schwer am Anfang. Sie und meine Tochter (sie heißt übrigens auch Lisa) kamen fast zeitgleich zur Welt.

Jetzt sind beide 4 Jahre alt und ich habe die Gelegenheit, subjektiv zu vergleichen, was aus meiner Sicht mehr Auswirkungen hatte, die Frühgeburt, oder die CF.

Auf jeden Fall die Frühgeburt. Das ist das Problem eurer Lisa-Marie, die mögliche CF würde es sicher nicht allzusehr verkomplizieren.
schurig
 
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Beitragvon Carmeli am 05.07.2006, 17:08

Auf jeden Fall die Frühgeburt. Das ist das Problem eurer Lisa-Marie, die mögliche CF würde es sicher nicht allzusehr verkomplizieren.


Dem möchte ich mich nur anschließen. Wie aussagekräftig derzeit Tests auf CF sind, ist sehr fraglich.
Also konzentriert Euch jetzt erst einmal nicht so sehr auf die CF, sondern darauf, dass Euer Kind möglichst gut größer wird.

Gruß Carmen
Carmeli
 

Bei Frühgeburt 24 SSW verdacht auf CF

Beitragvon Joka am 05.07.2006, 19:53

...
Zuletzt geändert von Joka am 14.03.2008, 00:00, insgesamt 1-mal geändert.
Joka
 

Beitragvon Miriam am 05.07.2006, 20:27

Liebe Karo,

bei uns hat der Gentest unseres Sohnes (jetzt 15 Monate alt)eine Ewigkeit gedauert. Bestimmt über 6 Wochen oder so. Im Nachhinein ist es vielleicht auch ganz sinnvoll, wenn man nicht mit allen Ergebnissen gleichzeitig konfrontiert wird. Erst hatten wir mehrere positive Schweissteste, dann kam während der Warterei auf den Genstest die Elastase-Untersuchung des Stuhls hinzu, (das Vorliegen einer Pankreasinsuffiziens) und als dann eigentlich eh schon klar war, dass alles auf Muko hindeutet, war der Test auch kein großer Schock mehr, denn in all den Wochen des Wartens haben wir viele Infos bekommen, die den Umgang mit der Muko leichter machen.

Die Lunge eurer Tochter muss ja nicht zwangsläufig wegen einer möglichen CF jetzt schon Probleme bereiten. Die Frühgeburt ist sicher das größere Problem.
Unser Sohn ist zwar im Winter wegen häufiger Bronchitiden aufgefallen, aber jetzt macht seine Lunge überhaupt keine Probleme mehr und unser CF-Arzt meinte auch, dass das oft erst viel später kommt.
Wichtig ist, dass eure Tochter die Nahrung gut verwerten kann, um zuzunehmen und zu gedeihen. Das ist eher ein häufigeres Problem am Anfang.

Alles Gute euch!!!
Viele Grüße
Miriam
Miriam
 

Beitragvon Lichtens am 05.07.2006, 22:59

Hallo Karo,

auch bei uns hat der Gentest unsers jetzt 5 Monate alten Babys 3 bis 4 Wochen gedauert. Also scheint das normal zu sein.
Ich bin auch der Meinung, solange Deine kleine keinen Infekt in der Lunge hat dürfte CF erst mal keine Probleme machen, zumindest nicht mit der Lunge. Wenn euer Test positiv ist wird wahrscheinlich eher recht schnell die Ernährung eurer Kleinen umgestellt. So wars zumindest bei uns.
Unser Bub kam nur etwas mehr als zwei wochen zu früh, und dann hatte er kurz danach erst mal einen bösen Infekt, weshalb bei uns erst mal überhaupt die tests auf cf durchgeführt wurden. Das hat ihn dann in der Entwicklung kurz zurückgeworfen, er hat sogar kurz abgenommen und wochenlang wusste kein arzt, was wirklich mit ihm los ist. Na der hat halt ne bronchitis, das kann bei babys schon mal länger dauern, hat man uns gesagt. Bist der Husten so schlimm wurde das er in die Klinik musste.
Aber mach Dir mal nicht zu viele Sorgen. Er hat jedes Gramm das ihm fehlte wieder aufgeholt und ist jetzt gut dabei.

Ganz viele Grüsse
Andi
Lichtens
 

kurzer zwischenbericht

Beitragvon karo am 06.07.2006, 11:59

Hallo zusammen

ich hoffe euch geht es allen Gut.

Danke euch für die vielen Antworten - sie haben schon sehr geholfen, und das lesen auf diesen Seiten, hat auch schon mal den ersten Schrecken genommen. Ich bin wirklich froh dieses Forum gefunden zu haben, und bin euch über eure Antworten dankbar - auch schlafen geht schon wieder ein wenig besser.

einige Fragen von euch waren ja dabei:

Lisa Marie geht es den Umständen entsprechend sehr gut - außer der Lunge (sie wird ja immer noch beatmet)- dafür bekommt sie diese woche ja immer wieder Kortison. Sie hat einen Pilzinfekt auf der Lunge gegen den zwei medikament bekommt.

Herzmäßig hat sie noch immer einen Ductus (Loch zwischen linkem und rechten Herz, da die Lunge ja im Mutterleib nicht so mit Blut versorgt werden muß, der normalerweise beid er Geburt zu ist)- der aber in jedem Ultraschall kleiner wird, und der keine Probleme mehr machen sollte... laut dem Kindercardiologen.

Hirn - ist das was laut den Kinderärzten sehr für unsere Tochter spricht - von da aus sind keine Problme zu erwarten.... Es wurden schon mehrere EEGs gemacht und Ultraschalle vom Kopf.

Verdaung - wieder ein problem - es wird nicht immer die gaze nahrung verdaut, die sie über die sonde bekommt - teilweise liegt die Narhung (3 ml Muttermilch alle 2 Stunden) noch unverdaut im Magen, wenn das nächste mal sondiert werden sollte. Stuhlgang hat sie meist nur auf Einläufe hin.

sie hatte schon 2 infekte - wobei beim 2ten Infekt schon das ihr Imunsystehm mitgearbeitet hat ihn zu überstehen (Infekte sind das größte Problem bei so kleinen Frühchen, da sie ja keinen Nestschutz haben.) Waren beides Hautkeime, die über Einstichstellen von venösen Leitungen in Lisa-Maries Körper gelangten.

Gestern haben wir ein vorläufiges Testergebnis bekommen - ein Gen wurde positiv getestet, in ihrem Blut - war doch genug Blut um ihr eigenes zu Testen - es wurde ein Gen gefunden - aber laut der Neonatologin - wird da jetzt noch mal ein test gemacht, der ohne weiteres negativ sein kann - auf dieses Ergebnis müssen wir wieder eine Woche warten. Ist also immer noch nicht sicher ob sie cystische Fibrose hat oder nicht

da habe ich gleich wieder eine Frage an euch: müßten da nicht 2 Gene sein, um Zystische Fibrose zu haben - mit einem ist sie doch nur Trägerin - oder nicht? und stimmen die Invormationen, daß man nur 80% über eine Genanalyse finden kann?

Unsere Kinderneonatolgin ist wirklich sehr gut auf ihrem Gebiet, nur ich habe das GEfühl bei CF kann sie mir nicht wirklich weiter helfen.

Ich finde es auch sehr gut, daß wir komplette einsicht in die Unterlagen habe, und über alles was passiert aufgeklärt werden, auch alle Befunde mitgeteilt bekommen, auch wenn sie mal so viel Aufregung versachen, wie der über die CF.... wir stehen wenigstens nicht gleich vor Tatsachen, haben jetzt genug Zeit gehabt uns zu informieren, und zu wissen worüber geredet wird.

Danke nochmal
ist lange geworden
Karoline
karo
 

Beitragvon Heischeisch am 06.07.2006, 12:24

Hi Karoline,

ja, zwei CF-Mutationen sind erforderlich, die allerdings nicht gleich sein müssen. Wurde denn Euch als Eltern nicht auch Blut abgenommen?

Es stimmt auch, dass man um die 80% über Genanalysen findet, aber nicht unbedingt schon im ersten Suchschritt. Man kennt zwar eine mittlerweile große Zahl an Mutationen, aber es völlig unmöglich, auf jede noch so seltene Mutation zu testen. Und man muss eben jede einzelne Mutation "abfragen". Daher beschränkt man sich beim ersten Test auf die paar allerwichtigsten. Besonders wenn über den Schweißtest die Mukoviszidose bereits diagnostiziert wurde, sucht man natürlich in mehrere Schritten nach weiteren Mutationen, entlang der bekanntgewordenen Häufigkeiten, die von Land zu Land variieren.

Du musst Dir immer vor Augen halten, dass man etwa bis 1990 keinerlei Möglichkeit hatte, Genanalysen zur CF durchzuführen, denn erst 1989 wurde überhaupt das Gen entdeckt, auf dem die Mutationen zur Mukoviszidose führten. Trotzdem konnte man, wenn der Verdacht bestand, in vielen Fällen über den Schweißtest Sicherheit in der Diagnose bekommen. Umgekehrt plagen sich Einzelne heute noch mit einer schwierigen Diagnosestellung herum, weil einerseits der Schweißtest nicht eindeutig ist (Grauzone) und andererseits nicht zwei CF-Allelen identifiziert werden können.

Was haben wir nun bei Euch für eine Situation: jeder 25. Mensch etwa hat eine Allele auf "CF" stehen, insofern gehört Lisa-Marie mindestens zu diesen 25 Menschen, denn eine Allele stellt sich als CF-mutiert dar.
Wenn es sich nun bei dem IRT-Filterpapiertestergebnis nicht um eine bei Frühgeborenen vielleicht häufigen Artefakt handelt, liegt die Wahrscheinlichkeit bei höher als etwa 1:12.

Mir scheint viel wichtiger zu sein, dass die Hirnentwicklung Eurer Kleinen intakt zu sein scheint! Und ich denke mal, die anderen Probleme sind in den besten Händen. Ich finde es außerordentlich erfreulich und leider nicht selbstverständlich, dass Ihr die Möglichkeit habt, in alle Unterlagen schauen zu können!

Weiterhin viel Glück, Karoline. Ich glaube, hier zittern Einige doch ganz schön mit :-)

Liebe Grüße
Roland
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24ss verdacht auf CF

Beitragvon marcylaila am 06.07.2006, 19:24

Hallo Karoline,
will dir auch noch ein paar Zeilen schreiben. Der Test war ja bestimmt der "Guthrie Test".Dabei wird auch der Trypsinwert ermittelt, der wenn er zu hoch ist ein Hinweis auf CF sein kann( Betonung liegt auf kann)...bei unserer Tochter und den meisten CF Kindern, war dieser Test völlig unauffällig aber trotzdem haben sie CF....die wenigsten werden ja unmittelbar nach der Geburt( meist nur, wenn ein Darmverschluss vorliegt) diagnostiziert,....ich meine mal im Experten Rat von einem ähnlichen Beispiel gelesen zu haben, da war der Wert auch erhöht und der Junge war nach Genanalyse " nur " CF Träger ( mit einem Allel)....
Ich wünsche euch, dass eure Maus nur Träger ist.........
Unsere große Tochter ( keine CF) kam auch 9 Wochen zu früh zur Welt.......habe mich in dieser Zeit mit einer anderen Mama angefreundet, deren Tochter in der 25 SS geboren wurde( 460Gramm), wir haben auch heute noch engen Kontakt und ich kann erahnen, was ihr gerade durchmacht.....das Kind meiner Freundin kommt jetzt dieses Jahr in die schule, ganz normal alles........( ein Wunderkind)
wünsche euch von herzen alles Gute für eure Kleine und Euch
uli
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