Alles Mist!!!!!!! krank ohne Diagnose oder doch CF?

Wenn Du nicht weißt, wie Du mit der Diagnose CF umgehen sollst oder Du das Gefühl hast, dass Dir alles über den Kopf wächst, dann kannst Du Dich hier mit anderen Betroffenen austauschen. Dieses Forum ist ausschließlich für Probleme psychologischer Art gedacht.
Forumsregeln
In unserem Forum respektieren wir die Meinungsfreiheit jedes einzelnen Menschen genau dann in vollem Umfang, wenn er sich in einem gepflegten, den anderen Mitgliedern gegenüber respektvollen Umgangston artikuliert. Beleidigungen, Bedrohungen und Bloßstellungen eines Mitglieds sind strikt untersagt. Zum respektvollen Umgang miteinander gehört ebenso, kein anderes Mitglied absichtlich zu täuschen. Dies gilt auch beim Verfassen von Privaten Nachrichten oder E-Mails über das Forum.

Dieses Forum dient dem Erfahrungs- und Informationsaustausch über die Erkrankung Mukoviszidose, daher werden Beiträge ohne einen solchen Bezug gelöscht.

Eigene Beiträge können bis zu 24 Stunden nach Veröffentlichung bearbeitet werden.

Darüber hinaus behält sich der Mukoviszidose e.V. als verantwortlicher Betreiber des Forums vor, einzelne Beiträge oder auch ganze Themen ohne Begründung zu löschen oder zu schließen.

Vollständige Forumsregeln

Alles Mist!!!!!!! krank ohne Diagnose oder doch CF?

Beitragvon sabja am 01.06.2007, 23:48

Irgend wie geht es mir gar nicht gut, habe heute in Bochum angerufen wegen JAnas gen test und das dauert noch bis ende Juni. Dieses lange warten macht mich einfach verrückt. Ich möchte entlich gewiss heit denn wenn sie kein cf hat dann geht dassuchen weiter und dieses cf schwebt mir schon hinterher seit dem ich 14 bin. Und jetzt haben wir noch vor ein paar Tagen erfahren das Jana Selektiven Mutismus hat. Irgend wie bekommen wir alles ab. Ich könnte nur noch heulen!!!! Und dieser Selektive Mutismus wurde warscheinlich dadurch ausgelösst, weil wir so oft im Krankenhaus lagen, und Jana nur mich als bezugs Person hatte. Also Mutismus ist eine Sozial Fobie. Das wirkt sich so aus das sie im Kinder Garten ein ganz anderes Kind ist. Naja nur die harten komm in Garten. Ich musste das jetzt einfach mal los werden.
sabja
 

Beitragvon engelchen am 02.06.2007, 14:33

Auf Grund neuer Nutzungsbedinungen sehe ich mich gezwungen meine Beiträge zu löschen, da ich ohne eine erneuerte Anmeldung nicht auf ev. spätere Fragen antworten kann.

engelchen
Zuletzt geändert von engelchen am 13.03.2008, 19:41, insgesamt 1-mal geändert.
engelchen
 

Beitragvon Carmeli am 02.06.2007, 17:13

Hallo Sabine

Auf was für einen Test wartet Ihr denn jetzt genau? Du schriebst doch bereits im Februar, dass sie ein defektes Gen gefunden haben.

Ich denke, dass Du Dich vielleicht noch einmal in Giessen, da wo Du bereits schon einmal warst vorstellen solltest, wenn keine Ruhe in die Angelgenheit kommt. Die Medizin ist heute weiter als vor Jahren.
Carmeli
 

Beitragvon sabja am 02.06.2007, 21:44

engelchen: Vielen Dank für die aufbauenden Worte. Das lied ist mein Lieblings lied und das höre ich auch immer wenn ich nicht gut drauf bin. War letztes Jahr auf seinem Konzert und hab nur geheult auf dem lied, weil ich da an die ganze sitution denken musste. HAbe als ich die NAchricht bekommen habe das Jana v.a. cf hat vom Artzt Tropfen gegen depri bekommen, aber die hatte ich abgesetzt weil es mir besser ging. werde nächste Tage wieder zum Artzt gehen um mir noch mal was verschreiben zu lasse. War nur ein ganz leichtes mittel

Carmeli: Ja ich weiss das ich das machen muss, aber ich habe so viel stres immoment das ich gar keine Zeit immoment habe mich um diese Sache zu kümmern. ICh sag immer das ich die Sache von mir angehe wenn das mit JAna geklärt ist. Das wird mir sonst alles zu viel. Spätestens nach den Sommerferien ist ja Janas ergebnis da und dann werd ich das mit mir in angriff nehmen.
sabja
 

Beitragvon Carmeli am 04.06.2007, 22:48

Ich schreibe das mal hier hinein.

Zitat:

Atemw.-Lungenkrkh., Jahrgang 30, Nr. 1/2004, S. 28–37

Diagnostik bei zystischer Fibrose (Mukoviszidose)

D. Schüler, W. Moerkerk, K. Weber, G. Hüls und H. Lindemann

CF-Zentrum, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin,
Universitätsklinikum Gießen

Die zystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) wird häufig zu spät oder gar nicht diagnostiziert. In Deutschland sind etwa 6.000 CF-Patienten bekannt. Aufgrund der für Mitteleuropa postulierten Inzidenz (etwa 1 : 3.000) ist davon auszugehen, daß 25 – 30% der Patienten nicht diagnostiziert (und angemessen behandelt) werden. Ursächlich sind mangelnde Kenntnis und die untypische Klinik bei einer Reihe von Patienten. Hinzu kommt, daß die Labordiagnostik häufig unklare Resultate liefert. Insbesondere bei Säuglingen ist die konventionelle Diagnostik oft nicht ausreichend durchführbar. Kann der Verdacht auf CF nicht mit konventionellen Mitteln bewiesen oder ausgeschlossen werden, sollten elektrophysiologische Meßverfahren zur Verifizierung des gestörten transepithelialen Ionentransports in vivo und in vitro herangezogen werden. Eine durch genetischen Defekt verursachte Bildungsstörung des cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) führt am respiratorischen und intestinalen Epithel zu einer gestörten cAMP-abhängigen Chloridsekretion und demzufolge zu einer gesteigerten Natriumabsorption. Dieses elektrochemische Gefälle wird als Potenzialdifferenz bezeichnet. Die Messung am respiratorischen Epithel der Nase (NPD) hat den Vorteil, daß sie auch zur Objektivierung der Effizienz kausaler Therapieansätze geeignet ist. Die neu eingeführte Messung an der Rektalschleimhaut (RPD) ermöglicht jetzt auch die Anwendung bei Säuglingen und Neugeborenen.
Carmeli
 

Beitragvon engelchen am 04.06.2007, 23:10

Auf Grund neuer Nutzungsbedinungen sehe ich mich gezwungen meine Beiträge zu löschen, da ich ohne eine erneuerte Anmeldung nicht auf ev. spätere Fragen antworten kann.

engelchen
Zuletzt geändert von engelchen am 13.03.2008, 19:40, insgesamt 1-mal geändert.
engelchen
 

Beitragvon Carmeli am 05.06.2007, 09:34

Hallo Engelchen

Ich habe mich sehr lange mit der Problematik CF nicht CF vielleicht CF oder doch nicht CF in zwei spezíellen persönlichen Fällen beschäftigt.
Beiden ging es so, wie Dir. Beide werden heute in einer guten CF-Ambulanz betreut. Doch der Weg dorthin war nervenaufreibend, stressig und in dem einen Fall mit vielen Arztwechseln verbunden.
Während die eine Klinik noch heute der Meinung ist, es ist kein CF, wurde die Diagnose in der anderen Klinik mit den gleichen Untersuchungsmethoden aber etwas unterschiedlichen Ergebnissen in dem einen Fall als CF gestellt.

Es spielt weniger die Rolle, ob es CF IST oder in 100 Jahren vielleicht doch keine CF war, sondern die Rolle ist, die richtige und wirksame Therapie zu erhalten, damit man fit bleibt.

Schuld am Dilemma ist unsere moderne Gesellschaft. Man braucht einen Namen für die Krankheit um dann nach Leitlinien therapieren zu können bzw. bei Krankenkassen begründen zu können oder abrechnen zu können. Manche Ärzte halten sich daran und scheuen evtl. Therapieversuche oder sind stur und beharren auf ihrer Diagnose.
Aber es gibt auch viele Persönlichkeiten unter den Ärzten, die den Mut haben und sagen: "Ich weiß es nicht, aber mein Patient bekommt das, was er benötigt um fit zu sein".

Um es bei Symptomen, die sehr denen der CF ähneln auf den Punkt zu bringen, muss man auch bedenken, dass keine der Therapieformen (außer vielleicht die Inhalation mit Amilorid und Tobi) allein für CF entwickelt wurden.
Die Autogene Drainage wurde primär fürs Asthma entwickelt. Pulmozyme hat seine Zulassung "nur" für CF und nicht für andere Krankheiten erhalten, weil es so teuer ist. Erprobt wurde es primär auch bei anderen Erkrankungen (COPD, Asthma).
Auch bei Bronchiektasen, die Betroffenen haben auch eine chronische Keimbesiedlung wie CFler wird in einigen Kliniken regelmäßig i.V. gemacht und mit Antibiotikum inhaliert, die Autogene Drainage durchgeführt und regelmäßig Physiotherapie verordnet. Während man in anderen Kliniken der Meinung ist, die autogene Drainage sei nur etwas für schwer kranke Mukoviszidose-Patienten (ich will jetzt hier keinen Namen nennen).
Und zwischen diesen Polen bewegt man sich bei CFähnlichen Symptomen.

Das Wichtigste ist, einen Arzt zu finden, der mit seinem Patienten geduldig den Weg geht, egal ob 100%ig CF oder nicht.
Diese Ärzte gibt es.

Und solange man es nicht weiß, sollte immer der Grundsatz gelten:
Ich verweise hier an dieser Stelle noch einmal auf die Homepage der UNI Giessen. (Text siehe unten)

Dass sich auf dem Gebiet der "unsicheren CF" etwas tut, zeigt sich allein daran, dass die Grenzen des Schweißtestes in den letzten Jahren deutlich nach unten verschoben wurden. Sprich, was vorvorgestern normal war, kann heute schon als pathologisch gelten.

Ich hoffe, Du verstehs was ich sagen möchte.

LG
Carmen

Hier der Text vom Prof. Lindemann (ehemaliger Leiter des Mukoviszidosezentrum Giessen, einem führenden Mann auf dem Gebiet der CF)

Unsicherheiten bei der Diagnose Zystische Fibrose (CF) / Mukoviszidose
Es gibt einige Patienten, bei denen sowohl eine Pankreasinsuffizienz als auch eine chronische Lungenkrankheit mit Bronchiektasen und chronischer Keimbesiedelung besteht. Zum Teil haben sie auch eine Polyposis nasi und eine Schwachform des Diabetes mellitus. Die Therapie erfolgt in gleicher Weise wie bei CF-Patienten mit Verdauungsenzymen, Diätberatung, Antibiotika, Inhalationen und Physiotherapie.
Trotz maximaler Labordiagnostik zur Erkennung einer Mukoviszidose, einschließlich vollständiger Sequenzierung des CF-Gens und elektrophysiologischer Untersuchungen an der Nasenschleimhaut oder am Rektumbioptat, lässt sich die Zuordnung zur Mukoviszidose jedoch nicht sichern.

In solchen Situationen ist es wichtig zu wissen, dass genetische Veränderungen außerhalb des Mukoviszidose-Gens dafür verantwortlich sein können, dass ein Krankheitsbild wie bei CF vorliegt.
Solche "Modifier genes" sind zum Teil schwer nachzuweisen, zumal längst noch nicht alle bekannt. Dementsprechend spricht man bei solchen Patienten im angloamerikanischen Schriftgut von „CF-like disease“.

Die Patienten leiden u.a. darunter, dass sie bei Verordnungen von vielen Kostenträgern nicht wie CF-Patienten abgesichert sind. Wichtig ist daher, dass der betreuende Arzt sich am Grundsatz orientiert, dass das klinische Erscheinungsbild ausschlaggebend für die Diagnosestellung „Mukoviszidose“ ist.

Literatur:
- Drumm M.L.: Modifier genes and variation in cystic fibrosis. Respir. Res. 2: 125-128, 2001
- Tümmler B., Lindemann H.: Genetik, Molekularbiologie und allgemeine Pathophysiologie.
In: Lindemann H., Tümmler B., Dockter G. (Hrsg.): Mukoviszidose - Zystische Fibrose.
Thieme, Stuttgart New York, 2004, 4.Aufl., S. 3-13
Carmeli
 

Beitragvon Carmeli am 05.06.2007, 09:41

Ich habe mal die Überschrift noch ergänzt, da es ein Thema ist, dass für viele ja doch recht wichtig ist.

Gruß Carmen
Carmeli
 

Beitragvon AM am 05.06.2007, 11:54

Hi, das hört sich ja alles echt toll...!!!! an. Auch ich habe die Erfahrung gemacht,dass erst als die Diagnose feststand - und keiner mehr hier wußte was zu tun ist- wir fast alles bekommen!!!!!
Die Suche nach dem Arzt, der ausschließt, das es keine cf ist, den gibt es nicht. Sie bedenken diese Ungewissheit nicht. Erst wenn ein dringender Verdacht besteht,also,wenn man eigentlich schon weiß,dass es so ist, dann wird untersucht! Wir hatten " das Glück" das vor 20 Jahren in der entfernten Verwantschaft,jemand daran gestorben ist, sonst hätten wir immer noch riesen Probleme und diese Ungewissheit.
Ein echter Skandal,oder?
AM
 
Beiträge: 312
Registriert: 15.10.2006, 08:29
Wohnort: Eifel

Beitragvon Carmeli am 05.06.2007, 14:34

Die Suche nach dem Arzt, der ausschließt, das es keine cf ist, den gibt es nicht.


Hallo AM
Eigentlich ist gerade das Gegenteil der Fall. In vielen Fällen wird die CF zu schnell ausgeschlossen.
Da macht man Schweißtests und wenn die normal sind, ist die Sache vom Tisch.
Da macht man Genanalyse und wenn keine der 30 häufigsten Mutationen vorhanden sind, ist die Sache vom Tisch.
Doch soooo einfach ist es eben nicht.

Hier mal noch ein schönes Zitat aus einem Vortrag:

"Eine der grossen Herausforderungen für die genetische CF-Diagnostik in der Zukunft ist die Optimierung der Diagnostik für die atypische CF."
Carmeli
 

Beitragvon springmausi am 05.06.2007, 17:00

und was kann man dann noch machen, wenn Schweißtest normal ist und keine Mutation gefunden worden ist (bei 30 getesteten)?

Man hat eigentlich keine CF, oder doch? Schwierig??
:cry:
Benutzeravatar
springmausi
 
Beiträge: 1420
Registriert: 05.02.2007, 18:00
Wohnort: Wien

Beitragvon Carmeli am 05.06.2007, 22:59

="springmausi"]und was kann man dann noch machen, wenn Schweißtest normal ist und keine Mutation gefunden worden ist (bei 30 getesteten)?


1. man kann eine Potentialspannungsmessung machen lassen
2. das gesamte Gen untersuchen lassen
3. eine NO-Messung kann auch manchmal weiterhelfen
oder
4. man kann an Studien teilnehmen, die sich mit der Diagnostik bei CF beschäftigen
Carmeli
 

Beitragvon engelchen am 06.06.2007, 10:27

Auf Grund neuer Nutzungsbedinungen sehe ich mich gezwungen meine Beiträge zu löschen, da ich ohne eine erneuerte Anmeldung nicht auf ev. spätere Fragen antworten kann.

engelchen
Zuletzt geändert von engelchen am 13.03.2008, 19:40, insgesamt 1-mal geändert.
engelchen
 

Beitragvon Carmeli am 06.06.2007, 11:37

Hallo Engelchen

Egal wie man die Diagnose nennt, das Wichtigste ist die Therapie. Da Mukoviszidose derzeit nicht heilbar ist, erfolgt eine symptomatische Therapie.

Und eine symptomatische Therapie kann man auch ohne einen Krankheisnamen durchführen.

Es bedarf halt nur eines engagierten Arztes, der sagt: Egal was es ist, wir probieren alles bis eine Therapie gefunden ist, bei der es gut läuft.

Da die Forschung immer weiter geht, sollte man dann aber gewisse Diagnosen im Blickfeld behalten und ggfl. in ein paar Jahren die Diagnostik entsprechend den neuesten Erkenntnissen ergänzen.

Aber man sollte nich daran verzweifeln, dass man eine gewisse Diagnose nicht benennen kann.
Das Wichtigste ist die Therapie.

Liebe Grüße
Carmen
Carmeli
 

Beitragvon engelchen am 06.06.2007, 11:40

Auf Grund neuer Nutzungsbedinungen sehe ich mich gezwungen meine Beiträge zu löschen, da ich ohne eine erneuerte Anmeldung nicht auf ev. spätere Fragen antworten kann.

engelchen
Zuletzt geändert von engelchen am 13.03.2008, 19:40, insgesamt 1-mal geändert.
engelchen
 

Nächste

Zurück zu Psychosoziales

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 1 Gast